Uso de tecnologias no acompanhamento do xeroderma pigmentoso

O xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética autossômica recessiva causada por defeitos no reparo do DNA por excisão de nucleotídeos, o que compromete a correção de danos induzidos pela radiação ultravioleta. Como consequência, os pacientes apresentam intensa fotossensibilidade e alto risco de desenvolver precocemente câncer de pele. A doença possui diferentes grupos de complementação (A–G) e uma variante (XP-V), associadas a alterações em distintas etapas do reparo do DNA.

As manifestações surgem na infância e incluem queimaduras solares exacerbadas, sardas precoces e alterações pigmentares, podendo haver também comprometimento ocular e neurológico. O diagnóstico precoce e a fotoproteção rigorosa são essenciais para melhorar a sobrevida.

Métodos de imagem, como a dermatoscopia digital (DD) e a microscopia confocal de reflectância (MCR), aumentam a precisão diagnóstica e auxiliam na detecção precoce de malignidades. Nesse contexto, o estudo de Freire e colaboradores (2025) avaliou se o seguimento com mapeamento corporal total (MCT) associado à DD e MCR in vivo melhora a detecção precoce de melanoma e reduz biópsias desnecessárias.

Foram incluídos retrospectivamente 12 pacientes com xeroderma pigmentoso acompanhados entre fevereiro de 2008 e março de 2020 por meio de MCT associado à DD, com avaliações periódicas e comparação de imagens para identificação de novas lesões ou alterações. Lesões suspeitas foram submetidas à MCR ou excisão, conforme o grau dos achados. O número necessário para excisão (NNE) foi calculado antes e após a utilização dessas técnicas para avaliar sua eficácia.

Metade dos pacientes era do sexo feminino, com idade média de 27 anos no início do acompanhamento. Cinco pacientes tiveram mutações identificadas, principalmente no gene XP-C. Todos os pacientes desenvolveram câncer de pele precocemente, antes dos 11 anos.

Antes do início do seguimento, já havia histórico elevado de tumores, incluindo carcinoma espinocelular (CEC; n = 33), e/ou carcinoma basocelular (CBC; n = 254) e oito pacientes de melanoma (n = 88). Entre os melanomas malignos (MM), 66% eram in situ, 27% finos (Breslow ≤ 1 mm) e 5% espessos (Breslow > 1 mm), com predomínio do subtipo extensivo superficial.

Durante o seguimento, foram excisados 187 CBC, 51 CEC e 68 melanomas. Entre os MM excisados, 82% eram in situ, 13% com Breslow < 1 mm, um com Breslow 1,8 mm, um com Breslow 8 mm (subtipo desmoplásico) e o outro era um melanoma dérmico primário, evidenciando aumento na detecção precoce em comparação ao período anterior. Os melanomas ocorreram principalmente no tronco e membros, sem registros de metástases.

As principais características dermatoscópicas observadas incluíram rede pigmentar atípica, manchas, glóbulos irregulares e alterações vasculares. Lesões com alterações sutis ou padrões atípicos foram avaliadas por MCR, sendo identificadas características sugestivas de malignidade, como desorganização epidérmica, células dendríticas e papilas sem bordas.

No total, 48 lesões foram avaliadas por MCR, das quais 23 foram excisadas; entre essas, 69% eram malignas, incluindo melanomas, CBC e CEC. Ao longo do estudo, 503 lesões foram removidas, sendo 197 benignas (128 melanocíticas e 69 não melanocíticas). O NNE encontrado pelos pesquisadores foi de 2,88, reduzindo significativamente para 1,64 com o uso da MCR, demonstrando maior precisão diagnóstica e redução de excisões desnecessárias.

Em síntese, pacientes com XP geralmente são submetidos a múltiplas excisões cirúrgicas desde tenra idade, com alta morbidade. O uso combinado de MCT, DD e MCR demonstrou grande potencial para promover o diagnóstico precoce de neoplasias cutâneas e evitar excisões desnecessárias, contribuindo para melhor prognóstico e qualidade de vida.

Fonte: Xeroderma pigmentoso: experiência de 12 anos em seguimento por dermatoscopia digital e microscopia confocal de reflectância em um centro de câncer no Brasil | Anais Brasileiros de Dermatologia (Portuguese)