Una variante genética vimculada con la esquizofrenia

Un estudio publicado en el "Journal of Biological Chemistry" ofrece nuevas pistas sobre el funcionamiento de un gen relacionado con la esquizofrenia. Sus autores describen por primera vez una variante genética que origina que un gen esté sobreexpresado en el cerebro humano. El avance podría aplicarse en el desarrollo de nuevos fármacos con los que tratar la citada enfermedad psiquiátrica.

Según los autores, aunque las causas exactas de la esquizofrenia aún no se han determinado, los científicos coinciden en que la enfermedad se debe en parte a variantes genéticas, las cuales no son sencillas de comprender porque no perturban directamente la función de proteínas. Sin embargo, en el estudio se han descubierto algunas pistas sobre lo que anda mal en el cerebro en presencia de una de esas alteraciones genéticas.

En primer lugar se encontró en una muestra de población de Islandia que variantes genéticas en una secuencia del ADN próxima a un gen que codifica una proteína llamada neurregulina 1 se asociaban a la esquizofrenia. Sin embargo, no se sabía cómo el gen de la neurregulina 1 resultaba afectado.

Más tarde, la directora del presente estudio, la Dra. Amanda Law, observó que una de aquellas variantes genéticas se asociaba a la sobreexpresión de un nuevo tipo de neurregulina 1, llamado tipo 4, en el cerebro de pacientes esquizofrénicos.

El papel de esta proteína en el cerebro no se comprende completamente, aunque otros tipos de neurregulina 1 -hay 6 tipos- se sabe que están implicados en controlar como el cerebro se desarrolla y funciona en adultos.

En el nuevo trabajo, la Dra. Law muestra que el tipo 4 de la neurregulina 1 se expresa específicamente en el cerebro –al contrario que los otros tipos de la proteína-, y que es 3,5 veces más abundante en el cerebro fetal que en el adulto, lo que apoya la idea de que tiene un papel importante en el desarrollo del cerebro.

Dada esa posible función, según los autores cambios en el ADN que alteren la expresión de esta proteína pueden contribuir a la esquizofrenia al modificar el desarrollo y las conexiones cerebrales. "Comprendiendo cómo esta nueva proteína funciona en el cerebro podríamos ser capaces de utilizarla como diana terapéutica en pacientes con la enfermedad", subrayan.