Una variante genética del ADN mitocondrial parece proteger frente al Parkinson

Añaden que las variantes genéticas de las que trata el artículo parecen proteger especialmente a las mujeres blancas, lo cual ayuda a explicar por qué la enfermedad de Parkinson afecta en mayor medida a los varones.

Los autores manifiestan que se trata del primer estudio que asigna factores de riesgo genéticos específicos a la forma más frecuente de Parkinson.

Estudios recientes han mostrado que los pacientes a menudo presentan defectos en la mitocondria. Además, se ha observado en ratas expuestas crónicamente a un pesticida que sus proteínas productoras de energía en la mitocondria quedan dañadas, lo que da lugar a síntomas similares a los del Parkinson en humanos. Estas proteínas, llamadas conjuntamente complejo I, son codificadas por unos pocos genes de la mitocondria.

Según los autores, la mitocondria ha sido implicada en la enfermedad de Parkinson, pero no se comprendía por qué. Por ello, investigaron variantes genéticas frecuentes, llamadas haplogrupos, que se encuentran en las proteínas del complejo I, relacionándolas con la susceptibilidad de desarrollar la enfermedad. Examinaron el ADN mitocondrial de 609 pacientes con Parkinson y de 340 controles. En concreto, se centraron en 9 variantes bien conocidas, que varían entre grupos étnicos. De este modo, descubrieron que una variante genética llamada "J" es mucho más frecuente en personas sin Parkinson, especialmente entre las mujeres, por lo que creen que ejerce un papel protector frente a la enfermedad.

La variante se encuentra en el 26% de los caucasianos, frente a un 66% entre los asiáticos y en más de un 90% de los africanos subsaharianos. No obstante, el estudio se centró sólo en caucasianos, por lo que no se sabe si su efecto protector afecta a todos los grupos étnicos.