Una variante en un gen conocido como CHI3L1 aumenta la susceptibilidad al asma, la hiperreactividad bronquial y el declive de la función pulmonar, según un estudio de la Universidad de Chicago que se publica en la edición digital de "The New England Journal of Medicine".
La variante genética causa un aumento de los niveles plasmáticos de la proteína YKL-40, un marcador biológico del asma. Una versión ligeramente distinta de la variante genética reduce los niveles de YKL-40 y protege frente al asma.
Aunque el descubrimiento original procede de un estudio de una población genéticamente aislada, los hutteritas de Dakota del Sur, los investigadores han podido confirmar las mismas conexiones entre las variantes de CHI3L1, los niveles de YKL-40 y la susceptibilidad al asma en tres poblaciones caucásicas de las ciudades de Chicago y Madison, en Estados Unidos, y de Freiberg, en Alemania.
Según los autores, aunque la variante en el gen CHI3L1 parece ser uno de los desencadenantes genéticos más importantes de la enfermedad entre los que se han descubierto, está muy lejos de ser la única causa del asma.
Según explica la Dra. Carole Ober, principal autora del estudio, "la investigación relaciona la susceptibilidad al asma con un nuevo mecanismo en el ámbito de las proteínas y los genes". El trabajo podría tener un impacto significativo sobre el desarrollo de fármacos, añade la investigadora
"En algunas personas, si se bloquea YKL-40 se podría reducir en gran medida la gravedad de la enfermedad. Conocer el genotipo en esta variante genética podría identificar a aquellas más propensas de beneficiarse de estos tratamientos", concluye la Dra. Ober.