Las alteraciones genéticas en los embriones humanos son más comunes de lo que uno cree. Muchos trabajos demuestran que la mayoría de los embriones tienen defectos genéticos que impiden que lleguen a desarrollar niños sanos. En el laboratorio de FIV, muchos embriones se detienen en su desarrollo, razón por la cual no se transfieren.
Entre los que sí se transfieren, se estima que sólo el 5% al 30% se implantan, continúan su desarrollo y generan un recién nacido vivo. Pero, determinar la carga genética de un embrión, no es sencillo y aquellos embriones con defectos genéticos tienen un aspecto normal al microscopio. Para establecer la carga genética de los embriones, se requiere hacer un diagnóstico genético preimplantacional (PGD).
El diagnóstico genético preimplantacional tiene sus limitaciones. Los investigadores en el centro médico de St. Barnabas en New Jersey diseñaron un protocolo que combina la técnica más comúnmente utilizada, la hibridización in situ con fluorescencia (FISH) y una hibridización genómica comparativa acelerada (CGH) y el test en el corpúsculo polar. El número de genes que se pueden analizar está muy limitado no sólo por el escaso material disponible sino que por sobre todo, por el poco tiempo disponible para hacer diagnóstico. El tiempo es fundamental ya que se deben identificar los embriones normales para transferir antes de que termine la ventana de implantación.
Para lograr más en menos tiempo, el Dr. Wells y sus colaboradores desarrollaron un método para hacer el CGH en treinta horas y no sesenta. Ellos utilizan la técnica en corpúsculos polares que pueden estar disponibles el día de la fertilización, mientras que las blastómeras (células del blastocisto) pueden evaluarse recién a los tres días de la fertilización. El método involucra la amplificación de todo el genoma para obtener más ADN y así poder hacer más análisis de alteraciones de un único gen y completar el test para los disbalances cromosómicos.
Las técnicas de PGD que existen actualmente permiten estudiar cinco a nueve cromosomas por célula, mientras que la amplificación del ADN y el CGH pueden detectar cualquier disbalance cromosómicos en una única célula.
El procedimiento se realizó en una paciente de cuarenta años que se sometió a FIV por una esterilidad secundaria, que se había realizado seis procedimientos anteriores (tres con embriones congelados) en otra clínica sin lograr el embarazo. En St. Barnabas, se realizó una FIV obteniéndose 12 ovocitos de los cuales 7 fertilizaron y uno resultó un embrión normal. Se transfirió el embrión pero la paciente no logró el embarazo.
El Dr.William Keye, Jr., Presidente del ASRM, ve un gran potencial clínico en todo esto. "Esta técnica va a ser muy útil para muchas parejas. Como lo notó el equipo de St. Barnabas, muchas parejas con antecedentes familiares, optan por el PGD para identificar alteraciones en un gen determinado. Pero, en los casos de edad materna avanzada, las anomalías cromosómicas son más frecuentes y son una preocupación seria adicional. Poder identificar y seleccionar embriones normales para transferir va a permitir ayudar mucho a estas parejas para que logren un embarazo con un bebé sano."
Artículo comentado por la Dra. Marisa Géller, editora responsable de IntraMed en la especialidad de Tocoginecología.