Esta mutación, llamada R1141X, aparece en el gen ABCC6 y se ha identificado en muchos pacientes con una patología poco frecuente, llamada pseudoxanthoma elasticum (PXE), que se caracteriza por manchas amarillas en la piel y pérdida de elasticidad de la misma. Las personas con PXE también desarrollan hipertensión arterial, pérdida de flexibilidad en las arterias y deterioro ocular.
Basándose en el análisis genético de 1.500 adultos menores de 50 años, los investigadores observaron que las personas diagnosticadas de patología coronaria tenían muchas más posibilidades de presentar la mutación: 3,2% frente al 0,8% entre los individuos sanos. Los grupos de estudio fueron 447 pacientes con patología coronaria y 1.057 personas sin esta enfermedad.
Los investigadores reconocen en el estudio, publicado en “Circulation”, que no saben la función exacta del gen ABCC6 y que todavía no está claro de qué manera esta mutación puede contribuir al desarrollo de patología coronaria en edades tempranas. En todo caso, los autores señalan que esta mutación es la que más frecuentemente se ha asociado con la PXE y que algunas personas con esta mutación que no desarrollan este trastorno podrían experimentar ciertos cambios en las paredes arteriales que condujeran a la patología coronaria.
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Universiteit van Amsterdam
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Circulation
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