Un solo defecto genético se asocia a una amplia variedad de factores de riesgo

En un estudio publicado en la edición electrónica de "Science", científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale demuestran por primera vez que uno simple cambio en al ADN de un individuo contribuye a una amplia serie de factores de riesgo que disminuyen su expectativa de vida, entre ellos la hipertensión arterial, la hipercolesterolemia y otros trastornos metabólicos.

La mutación a la que se refieren afecta a los genes de la mitocondria, que se heredan de la madre.

En palabras del Dr. Richard Lifton, que ha dirigido la investigación, "los estudios epidemiológicos han mostrado en las últimas dos décadas que la hipertensión, la hipercolesterolemia, la hipertrigliceridemia, los niveles bajos de magnesio, la diabetes, la resistencia a la insulina y la obesidad son trastornos que tienden a asociarse, aunque no de manera sencilla. No todas las personas que presentan uno de estos trastornos tienen también todos los demás. El patrón hereditario es complicado y no se comprende bien cómo se produce esta relación".

La investigación partió de un caso, una mujer que presentaba bajos niveles plasmáticos de magnesio –trastorno poco frecuente en la población general- e hipertensión. La paciente explicó que otros familiares suyos también tenían bajos niveles de magnesio. Finalmente, se estudió a 142 parientes de esta mujer y los autores descubrieron que la línea de herencia materna estaba claramente implicada en los casos de individuos que presentaban una serie de trastornos asociados como los citados. Ello sugería la existencia de un defecto en el genoma mitocondrial.

La secuenciación de los genes de la mitocondria de estos miembros de una misma familia reveló la presencia de una mutación específica en todas las personas afectadas. El defecto consiste en la sustitución de una sola base de ADN en el gen que codifica el ARNt en la mitocondria, proteína que transporta aminoácidos durante la producción de proteínas en la célula. En concreto se trataba del gen del ARNt que transporta el aminoácido isoleucina, lo cual provocaba defectos de una amplia variedad de proteínas que normalmente contienen este aminoácido.

Según los autores, un mejor conocimiento de este mecanismo podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos.

Webs Relacionadas
Yale University
http://www.yale.edu/
Science
http://www.sciencemag.org/