Un mismo gen es responsable de la retinitis pigmentaria y de la degeneración macular

Un equipo, dirigido por la Dra. Radha Ayyagari, ha revelado que el gen RPGR, relacionado con la RP, está directamente ligado con una forma de degeneración macular temprana que afecta principalmente a los varones. El hallazgo es importante ya que ayudará a comprender de qué manera progresa la degeneración macular. Pero introduce una cuestión intrigante: ¿puede un mismo gen causar dos distintas enfermedades oculares que afecten cada una a diferentes segmentos de la visión?

La investigación ha permitido localizar por primera vez el gen de la generación macular en el cromosoma X. "Se trata de un hallazgo interesante ya que ayudará a los científicos a comprender cómo actúa este gen y cómo una sola mutación causa la degeneración macular", ha señalado la Dra. Ayyagari.

Para la investigación se seleccionaron a 10 varones de una misma familia que presentaban una forma temprana de degeneración macular. Sólo uno de los ellos tenía deterioro de la visión periférica asociada a RP. La enfermedad afectaba tanto a los más adolescentes y jóvenes como a las personas de 60 o más años, como es más frecuente. Por otra parte, el tipo de enfermedad era, para todos ellos, muy similar a una degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

Los autores describieron esta patología ocular como degeneración macular asociada al cromosoma X. Los pacientes que poseían sólo un cromosoma X (aparejado con un Y) tenían un 50% mayor de posibilidades de heredar tal mutación, por medio de sus madres portadoras. En cuanto a las 12 mujeres de misma familia, portadoras del gen RPGR, ninguna presentaba una pérdida anormal de la agudeza visual.

La Dra. Ayyagari ha comentado que no todas las formas de degeneración macular están relacionadas con el cromosoma X. En otros casos, tanto los hombres como las mujeres pueden verse afectados por dicha patología.

Webs Relacionadas
University of Michigan Kellogg Eye Center
http://www.kellogg.umich.edu/
Genomics
http://www.idealibrary.com/