Un estudio genético abre la posibilidad de un nuevo tipo de fibrosis quística

El gen defectuoso que causa la fibrosis quística (FQ) fue identificado hace más de una década, pero una nueva investigación sugiere que algunos tipos de la patología pueden no estar causados por mutaciones de ese gen. La confirmación de este hallazgo permitirá avanzar en el conocimiento sobre cómo se desarrolla la fibrosis quística.

El tipo “clásico” de fibrosis quística tiene lugar cuando una persona hereda dos copias de un gen defectuoso –uno por cada progenitor- para la proteína conocida como CFTR. Esta proteína está implicada en los canales que permiten el paso de los iones de cloro a las células. La ausencia de función de la CFTR conduce a la secreción anormal que se produce en la fibrosis quística.

En la forma “no convencional” de la FQ, los pacientes tienen al menos una copia defectuosa del gen CFTR, pero, al contrario que en la “clásica”, en ésta la proteína sigue teniendo alguna funcionalidad. Aunque la mayoría de los síntomas son similares, los pacientes de esta tipología tienen menos posibilidades de sufrir malnutrición.

Pero, según este nuevo estudio de la Johns Hopkins University de Baltimore (Estados Unidos), algunos casos de esta forma “no convencional” pueden no estar relacionados con ninguna anormalidad en este gen. Estudiaron a 74 pacientes de este segundo grupo, de los que se había pedido confirmación genética del diagnóstico, y, como era de esperar, más de la mitad tenían al menos una mutación gen gen CFTR: 29 pacientes tenían dos y 15, una. La sorpresa fueron los 30 pacientes en los que no se detectó ningún defecto de este gen.

Así, los investigadores concluyen en “The New England Journal of Medicine” que, aparte de las anormalidades conocidas del gen CFTR, deben existir otros factores que pueden causar la FQ “no convencional”. Con todo, a pesar de la variabilidad en la presentación defectiva de este gen, el estudio de los pacientes en función de que presentara dos, una o ninguna mutación no reveló diferencias significativas en la sintomatología de los pacientes.

Webs Relacionadas
Johns Hopkins University
http://www.jhu.edu/
NEJM
http://content.nejm.org/