Medical News

/ Published on July 21, 2022

Puntaje de riesgo poligénico

Un estilo de vida saludable puede compensar un alto riesgo genético de ACV

El estudio enfatiza la importancia de los factores de riesgo modificables

Author: Emy A. Thomas, Nitesh Enduru, Adrienne Tin, Eric Boerwinkle, Michael E. Griswold, et al.

Fuente: Polygenic Risk, Midlife Life's Simple 7, and Lifetime Risk of Stroke

Antecedentes

Recientes descubrimientos genéticos en accidentes cerebrovasculares han desatado el potencial del uso de la información genética para la predicción del riesgo y las intervenciones de salud destinadas a la prevención de enfermedades. Intentamos estimar el riesgo de accidente cerebrovascular a lo largo de la vida (LTRS) por niveles de riesgo genético e investigar si una salud cardiovascular óptima puede compensar el impacto negativo del alto riesgo genético en el riesgo de accidente cerebrovascular a lo largo de la vida.

Métodos y Resultados

Los participantes del estudio fueron 11 568 adultos de mediana edad (56 % mujeres, 23 % adultos negros), que no sufrieron un accidente cerebrovascular al inicio del estudio y fueron seguidos durante una mediana de 28 años. El riesgo de accidente cerebrovascular a lo largo de la vida (LTRS) restante se estimó según los niveles de riesgo genético basados ​​en una puntuación de riesgo poligénico de accidente cerebrovascular validada, y según los niveles de salud cardiovascular basados ​​en las recomendaciones Life's Simple 7 de la American Heart Association.

A los 45 años, las personas con puntaje de riesgo poligénico alto, intermedio y bajo tenían un LTRS restante de 23,2 % (IC 95 %, 20,8–25,5 %), 13,8 % (IC 95 %, 11,7–15,8 %) y 9,6 % (IC 95 %, 7,3 %–11,8 %), respectivamente.

Aquellos con un riesgo genético alto y un Life's Simple 7 inadecuado experimentaron la LTRS más alta: 24,8 % (IC 95 %, 22,0 %–27,6 %).

En todas las categorías de puntaje de riesgo poligénico, aquellos con un Life's Simple 7 óptimo tuvieron un LTRS entre un 30 % y un 43 % más bajo que aquellos con un Life's Simple 7 inadecuado. Esto corresponde a casi 6 años adicionales vividos sin accidente cerebrovascular.

Conclusiones

El LTRS varía según los niveles de riesgo poligénico y la salud cardiovascular. Mantener una salud cardiovascular óptima puede compensar parcialmente un alto riesgo genético, enfatizando la importancia de los factores de riesgo modificables e ilustrando el potencial de personalizar la información de riesgo genético para motivar cambios en el estilo de vida para la prevención de accidentes cerebrovasculares.


Comentarios

Las personas genéticamente en mayor riesgo de accidente cerebrovascular pueden reducir ese riesgo hasta en un 43 % si adoptan un estilo de vida cardiovascular saludable, según una nueva investigación dirigida por UTHealth Houston, que se publicó hoy en el Journal of the American Heart Association.

El estudio incluyó a 11.568 adultos de 45 a 64 años que no tenían un accidente cerebrovascular al inicio del estudio y fueron seguidos durante una mediana de 28 años. Los niveles de salud cardiovascular se basaron en las recomendaciones Life's Simple 7 de la American Heart Association, que incluyen dejar de fumar, comer mejor, hacer actividad, perder peso, controlar la presión arterial, controlar el colesterol y reducir el azúcar en la sangre.

El riesgo de por vida de accidente cerebrovascular se calculó de acuerdo con lo que se llama una puntuación de riesgo poligénico de accidente cerebrovascular, y las personas que tenían más factores de riesgo genéticos relacionados con el riesgo de accidente cerebrovascular obtuvieron una puntuación más alta.

“Nuestro estudio confirmó que la modificación de los factores de riesgo del estilo de vida, como el control de la presión arterial, puede compensar un riesgo genético de accidente cerebrovascular”, dijo Myriam Fornage, PhD, autora principal y profesora de medicina molecular y genética humana en el Instituto de Medicina Molecular de UTHealth Houston.

"Podemos usar la información genética para determinar quién tiene un mayor riesgo y alentarlos a adoptar un estilo de vida cardiovascular saludable, como seguir Life's Simple 7 de la AHA, para reducir ese riesgo y vivir una vida más larga y saludable". Fornage es profesora distinguida de cardiología Laurence and Johanna Favrot en la Escuela de Medicina McGovern de UTHealth Houston.

Cada año, 795.000 personas en los EE. UU. sufren un derrame cerebral, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

Eso equivale a que alguien tenga un derrame cerebral cada 40 segundos y alguien muera de un derrame cerebral cada 3,5 minutos.

El accidente cerebrovascular es una de las principales causas de discapacidad grave a largo plazo y reduce la movilidad en más de la mitad de los sobrevivientes de accidente cerebrovascular de 65 años o más. Pero el accidente cerebrovascular también ocurre en adultos más jóvenes: en 2014, el 38 % de las personas hospitalizadas por accidente cerebrovascular tenían menos de 65 años.

Las personas en el estudio que obtuvieron la puntuación más alta en riesgo genético de accidente cerebrovascular y las peores en salud cardiovascular tenían el riesgo más alto de sufrir un accidente cerebrovascular a lo largo de su vida con un 25 %. Independientemente del nivel de riesgo genético de accidente cerebrovascular, aquellos que habían practicado una salud cardiovascular óptima redujeron ese riesgo entre un 30% y un 45%. Eso sumó casi seis años más de vida libre de accidente cerebrovascular.

En general, las personas con baja adherencia a Life's Simple 7 sufrieron la mayoría de los accidentes cerebrovasculares (56,8 %), mientras que las personas con alta adherencia sufrieron 71 accidentes cerebrovasculares (6,2 %).

Una limitación del artículo es que la puntuación de riesgo poligénico no ha sido ampliamente validada, por lo que su utilidad clínica no es óptima, particularmente para personas de diversos orígenes raciales o étnicos.

Perspectiva Clínica

¿Qué es nuevo?

Las estimaciones del riesgo de por vida de accidente cerebrovascular y los años vividos sin la enfermedad de acuerdo con los niveles de riesgo poligénico y de salud cardiovascular (según las recomendaciones Life's Simple 7 (LS7) de la American Heart Association) en hombres y mujeres blancos y negros no se han informado previamente. .

Según la raza, el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular a lo largo de la vida varía sustancialmente según los niveles de riesgo poligénico y la salud cardiovascular.

Mantener una salud cardiovascular óptima en la mediana edad compensa el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular a lo largo de la vida en un 30 % a un 43 % y prolonga los años sin sufrir un accidente cerebrovascular entre 5 y 6 años.

¿Cuáles son las implicaciones clínicas?

La comunicación de la repercusión de la salud cardiovascular y el riesgo poligénico en las probabilidades absolutas de accidente cerebrovascular a largo plazo (riesgo de accidente cerebrovascular a lo largo de la vida) puede ser interpretada más fácilmente tanto por los médicos como por los pacientes.

El beneficio de mantener una salud cardiovascular óptima sobre el riesgo de accidente cerebrovascular a lo largo de la vida en todos los niveles de riesgo genético enfatiza la importancia de los factores de riesgo modificables en los esfuerzos de prevención para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular para todos.

Se necesitan puntajes de riesgo poligénico mejorados para el accidente cerebrovascular antes de que se pueda lograr la utilidad clínica, especialmente en adultos negros para quienes la fuerza predictiva del puntaje actual es pobre.


Los coautores de UTHealth Houston fueron Nitesh Enduru, MPH; asistente de investigación de posgrado en la Escuela de Informática Biomédica de UTHealth Houston; y Eric Boerwinkle, PhD, decano de la Escuela de Salud Pública de UTHealth. Otros colaboradores fueron Adrienne Tin, PhD; Michael E. Griswold, PhD; y Thomas H. Mosley, PhD, de la Universidad de Mississippi en Jackson, Mississippi; y Rebecca F. Gottesman, MD, PhD, del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). El primer autor del artículo fue Emy A. Thomas, anteriormente en UTHealth Houston.

Fornage y Boerwinkle también son miembros del Centro de Cáncer MD Anderson de la Universidad de Texas UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences.

El estudio fue financiado por NINDS (incluidas las subvenciones U19-NS120384 y UH3-NS100605), parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Create an account or log in to continue reading