Medical News

/ Published on March 10, 2003

Insuficiencia cardíaca

Un defecto de metabolización del calcio puede ser causa de insuficiencia cardíaca

Investigadores de Harvard identifican una mutación genética que causa la enfermedad debido a miocardiopatía dilatada hereditaria.

Un equipo de la Harvard University (Estados Unidos) publica en "Science" que un defecto en el proceso de metabilización del calcio por el músculo cardíaco podría constituir un desencadenante de la insuficiencia cardíaca.

Los autores se han centrado en una rara forma hereditaria de miocardiopatía dilatada. En estos casos hereditarios está implicada una mutación en una proteína llamada fosfolamban (PLN).

En el presente estudio se ha observado que la proteína defectuosa interfiere con la bomba de calcio del corazón, que controla la contracción y relajación del músculo cardíaco. Además, los investigadores sospechan que anomalías similares en el metabolismo del calcio pueden ser el desencadenante primario de la insuficiencia cardíaca en otros formas de cardiopatías.

Se sabía que defectos en la regulación del calcio están presentes en la enfermedad, pero se desconocía si ello era una causa o una consecuencia de la misma. "Este estudio muestra que la mala regulación del calcio es una causa de insuficiencia cardíaca", señala la Dra. Christine Seidman, primera firmante del artículo.

El descubrimiento se consiguió analizando en primer lugar el gen del PLN en 20 personas no emparentadas con insuficiencia cardíaca debida a miocardiopatía dilatada hereditaria, con lo que se logró identificar una mutación como causa de la enfermedad.

A continuación, experimentos con células humanas y de raton mostraron que la mutación afecta a la bomba de calcio. Si bien el defecto genético se relaciona claramente con la enfermedad, los autores creen que otras variantes más sutiles del gen pueden provocar que algunas personas sean más o menos susceptibles a desarrollar insuficiencia cardíaca por otras causas.

Finalmente, sugieren que la proteína PLN podría ser una diana terapéutica de esta enfermedad.

Webs Relacionadas
Science
http://www.cjd.ed.ac.uk/
Harvard University
http://www.harvard.edu/

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