Tratamiento enzimático en la enfermedad de Fabry

El reemplazo de enzimas es la primera terapia que podría mejorar el pronóstico de pacientes con el síndrome de Fabry, informan los los autores del estudio.

El síndrome de Fabry, o angioqueratoma, es una alteración metabólica debida a una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa-A, que normalmente ayuda a la degeneración de un tipo de lípido o sustancia grasa, llamada globotriaosilceramia (Gb3). Cuando no hay suficiente alfa-galactosidasa, Bg3 se acumula en muchas células, tejidos y órganos de los pacientes afectados.

Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer en la infancia o adolescencia e incluyen episodios de dolor neuropático grave que causa sensaciones de quemazón en las manos y en los pies. Estos síntomas tienden a empeorar con el ejercicio y durante las estaciones calurosas. Los afectados también desarrollan problemas en la circulación arterial, lo que puede derivar en infartos y muchos otros problemas médicos. El síndrome de Fabry es una afección genética relacionada con el cromosoma X que habitualmente se da en los varones.

Sin embargo, algunas mujeres portadoras también pueden mostrar síntomas de esta enfermedad. Los autores de los experimentos quieren desarrollar más pruebas en mujeres y niños afectados por el síndrome de Fabry y creen que, con el nuevo tratamiento, será posible que estar personas puedan llevar una vida normal.