Síndrome de X frágil

SÍNDROME X FRÁGIL (I)

Juan nació hace 18 años en con síndrome de X Frágil.
PATRICIA MATEY

MADRID.- A Juan le gustaría hacer lo que a cualquier adolescente de su edad, pero no siempre puede. Nació hace 18 años con el síndrome de X Frágil (SXF), la primera causa de retraso mental de origen genético y el segundo tipo más frecuente detrás del síndrome de Down. Estudia, monta a caballo, esquía en invierno y juega al paddle con otros afectados de la misma enfermedad, pero ahora sus padres luchan por lograr que el día de mañana pueda ser independiente.

Un deseo que comparten, y por el que están trabajando ya, las cerca de 1.000 familias afectadas por la patología que existen en nuestro país y que, gracias a la puesta en marcha de programas especiales, tiene muchas posibilidades de llegar a ser una realidad.

De hecho, el proyecto de autonomía en el desplazamiento y uso de transporte público, desarrollado por la Asociación SXFMadrid no ha hecho más que dar sus primeros pasos y "Juan ya va solo al colegio en transporte público algo que muchos progenitores no creían que se pudiera conseguir", recuerda Alicia C.L., su madre y vicepresidenta de dicha institución.

Alicia reconoce, además, que hay padres que confiesan sentir temor cuando dejan que sus hijos intenten 'volar solos', pero los resultados de la iniciativa "son tan buenos que representates de otras asociaciones europeas han llamado interesados en ella".

"Como a todos los menores, el uso autonómo del transporte público les hace madurar y les proporciona una deseable independencia, aumenta su autoestima y les ayuda en sus relaciones sociales", añade.

Para lograrlo, el proyecto enseña a los afectados a desplazarse solos sin miedo a perderse. Para ello se recurre a apoyos visuales, que sirvan para identificar los placas de las calles o las paradas del autobús. "El metro, donde las estaciones son muy parecidas unas a otras, y los comercios, el colorido de los muros o los jardines son inexistentes, es más complicado. Se trata de motivarles porque el esfuerzo para memorizar y recordar les exige un esfuerzo del que esperan recompensa", insiste SXFMadrid.

Así, por ejemplo, a un niño le motiva ir en "autobús público si lo hace para llegar al polideportivo del barrio y allí se le permite jugar al baloncesto o al tenis". El proyecto consta de varias etapas, en las que los menores van aprendiendo a identificar el espacio por donde van a caminar, el recorrido que tienen que realizar o dónde estael entrenamiento en situaciones de conflicto. Todos llevan una tarjeta de emergencia en la que se aclara la patología del afectado y se especifica dónde llamar en caso de que el portador se pierda. A los menores se les enseña a identificar a quién deben entregársela.

Mujeres con defensa adicional

El SXF es un trastorno genético y hereditario que afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 8.000 mujeres. Está provocado por una anomalía en un solo gen: el FMR1, ubicado en el cromosoma X (el que determina el sexo de una persona). De hecho se lo denomina así por una localización 'frágil' del cromosoma X donde bajo ciertas condiciones de laboratorio, parece estar roto.

"Como los cromosomas sexuales femeninos son XX, las mujeres tienen una defensa adicional que se traduce en una síntomatología mucho más leve, ya que si uno de sus cromosomas X tienen la mutación, siempre les queda el otro que puede suplir y tapar la anomalía de su par. Los varones, en cambio, sólo tienen un cromosoma X y otro Y, de ahí que la gravedad de los casos masculinos sea mayor", documenta SXFMadrid.

Esta es una de las razones por las que, generalmente, las niñas presentan menos rasgos físicos de este trastorno que los niños. "Al contrario de lo que sucede con el síndrome de Down cuyo rostro facilita la identificación del trastorno a primera vista, los niños con SXF no comparten la misma fisonomía y pueden ser aparentemente normales, tal y como sucede con mi hijo. Este hecho dificulta el diagnóstico clínico y repercute en las estadísticas de casos sin clasificar", aclara Alicia C.P.

El semblante típico del SXF se reconoce por el rostro alargado, la mandíbula prominente, la frente amplia, los pies planos y las orejas ligeramente grandes con una implantación baja. Además, hasta un 80% de los varones adultos padece también macroorquidismo (testículos grandes), mientras que un 60% presenta hipereslasticidad en las articulaciones, un hecho que puede observarse cuando los dedos se doblan hacia atrás en direccción a los nudillos.

"Muchos de los niños sufren también un exceso de sensibilidad ante los estímulos sensoriales, lo que repercute en que les molesten extraordinariamente los sonidos, los olores, sabores determinados o el tacto de determinados tejidos", aclara la doctora Teresa Ferrnando, del Hospital Quirón (Madrid), del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona) y coordinadora del Comité Científico SXF Europa.

Pero las consecuencias más importantes para el afectado y sus familias son la discapacidad mental, que puede ser de moderada a severa, y los problemas de aprendizaje. Además, en muchas ocasiones presentan hiperactividad, problemas de atención y manifiestan rasgos autistas como la evitación de la mirada o el movimiento de manos. Por el contrario, "poseen una buena memoria visual, un gran sentido de la orientación y un peculiar sentido del humor", se congratula la madre de Juan.

Por este motivo, pero, sobre todo "porque con los apoyos necesarios, la persona con SXF podrá llegar a disfrutar de altos grados de autonomía en el trabajo, en el tiempo de ocio o en el uso de transporte público", tanto los especialistas como los familiares reclaman la necesidad de un diagnóstico precoz.

SÍNDROME X FRÁGIL (II)

'Un 80% de los casos está sin diagnosticar'

PATRICIA MATEY

MADRID.- Cuando Miguel vino al mundo, su madre lo sostuvo en sus brazos e imaginó que de mayor sería arquitecto como su padre. Cuando cumplió dos años seguía sin andar con soltura y no hablaba como cualquier niño de su edad. A los 11, sus padres supieron que su hijo tenía Síndrome de X Frágil.

Los afectados por este trastorno son igual que cualquier otro recién nacido y, sólo cuando pasa algún tiempo, la enfermedad se va haciendo patente. Esta es una de las razones principales por las que "entre un 80% y un 90% de los casos de Síndrome de X frágil (SXF) está sin diagnosticar", detalla Alicia C.L., vicepresidenta de la Asociación SXFMadrid.

"A este hecho se suma que la clínica de los afectados por este tipo frecuente de retraso mental es muy inespecífica. Los padres acuden a consulta por problemas psicomotrices o de lenguaje, pero son signos comunes a muchos trastornos", destaca Teresa Ferrando, del Hospital Quirón (Madrid), del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona) y coordinadora del Comité Científico SXF Europe.

Todo sin olvidar "que el SXF sigue siendo un gran desconocido en el entorno sociosanitario. Pese a que se ha avanzado mucho en su difusión, aún hoy muchos médicos no reparan en sus existencia cuando se presenta algún caso en su consulta", matiza.

Hay más razones del infradiagnóstico del SXF en nuestro país y en el resto del mundo. Hasta hace dos décadas, no existía una prueba tan fiable como ahora con la que determinar su existencia. Ahora, a partir de una muestra de sangre o de un cabello y con técnicas de genética molecular se puede determinar con exactitud si una persona tiene la mutación en el gen FMR1, si es o no X-frágil", aclara Alicia C.L.

Detectar casos escondidos

Ella misma reconoce que la falta de dictamen médico es aún mayor en las personas de más edad. "En cualquier centro de día ocupacional para discapacitados psíquicos te encuentras con personas que no saben qué es lo que tienen. Estamos poniendo en marcha un proyecto en la Comunidad de Madrid a través del cual buscamos en estos centros personas cuyo retraso mental está sin clasificar y que tienen muchas posibilidades de padecer SXF por sus características y por el historial familiar. A todos les hacemos la prueba de ADN y están saliendo muchos casos", aclara Alicia.

Proyectos como éste se han llevado a cabo en otras comunidades y sus datos corroboran las palabras de Lucía. Es el caso de la labor llevada a cabo desde hace 15 años en el País Vasco. Isabel Tejada, del laboratorio de genética molecular del Hospital Tres Cruces (Bilbao) y asesora científica de la Asociación SXF País Vasco insiste en que "durante este tiempo hemos recorrido las instituciones donde estaban ingresados los enfermos y hemos pedido permiso a las familias para realizar pruebas cuando sospechábamos la existencia del trastorno. Hoy podemos decir que menos de la mitad de los casos de Guipúzcoa está sin diagnosticar", recalca.

Otro precedente al programa que se está realizando en la Comunidad de Madrid es el 'Estudio del Síndrome de X Frágil en varones adultos ingresados en Centros de Discapacitados psíquicos en Castilla y León', llevado a cabo la doctora Isabel Fernández Carvajal, del Instituto de Biología Molecular (IBGM) de Valladolid.

"En el trabajo se realizó una selección de 226 pacientes con retraso mental sin determinar en cinco centros de la comuniodad y se llevó a cabo un análisis genético de 94 pacientes que superaron el test clínico y que se sospechaba que podrían padecer el síndrome. El estudio reveló que, de todos ellos, 16 presentaban la mutación completa, es decir un 17% de los pacientes ingresados en estos centros tenía X Frágil que no había sido diagnosticado previamente", aclara a elmundo.es la doctora Fernández.

Esta médica genetista detalla que "esto significa que podría haber muchos casos más en los distintos centros de discapacitados y que "cada uno de ellos pertenece a una familia donde habrá miembros portadores o afectados, por lo que en el caso de padecer el trastorno, el paso siguiente debería consistir en realizar un consejo genético a esas familias para su conocimiento y a su vez de cara a presentar los datos de incidencia real a las administraciones", insiste.

Sin embargo, la doctora Fernández se queja de que no se estén llevando a cabo iniciativas para conocer la prevalencia pese a la importancia del síndrome. "Al tratarse de una patología genética se podrían establecer medidas de prevención con un buen asesoramiento genético, pero, por desgracia, la Comunidad de Castilla y León es la única en España donde este servicio no está integrado en la red sanitaria y donde no existe este tipo de consulta salvo en Burgos y Salamanca para las pacientes con cáncer de mama y de colon", dice Isabel Fernández.

Actualmente, está a la espera de desarrollar otro proyecto en colaboración con un equipo de la Universidad de Davis (California, EEUU) que trata de validar una técnica que permite el cribado amplio del SXF en la población. "Una vez determinada la incidencia, y con datos actuales, se podría valorar la necesidad real de hacer este diagnóstico a todos los recién nacidos", aclara.< p> "La idea de poder llegar a realizar un diagnóstico muy precoz sería muy interesante. La estimulación temprana y apoyo de un equipo multidisciplinario (psicólogo, logopeda, pedagogo, facultativos, entre otros) es, hasta el momento, el único tratamiento. Por eso un dictamen precoz haría que la estimulación del menor tuviera resultados muy positivos, como sucede con el síndrome de Down", recuerda la investigadora de Valladolid.

Además, "al ser una enfermedad genética se podría hacer un estudio del genoma familiar para detectar a otros posibles afectados o portadores de la enfermedad", como ha sucedido con la hija mayor de Alicia. "Lo malo de este trastorno es que puedes transmitirla, pero como no tienes síntomas no lo sabes. Mi hija no es portadora, pero hemos descubierto que mi abuela sí lo era y transmitió el SXF a mi padre y éste a su vez a mí. Finalmente Juan es el que ha desarrollado la patología", explica. Una de cada 260 mujeres y uno de cada 800 varones pueden transmitir el SXF.

Mientras se determina la posible eficacia de hacer una prueba de la enfermedad a todos los recién nacidos, ya hay grupos de investigadores que buscan en la terapia genética una solución a la enfermedad.