Los síndromes hereditarios en oncología representan un subconjunto significativo de los cánceres, en los cuales una predisposición genética juega un papel clave en el desarrollo de la enfermedad. Entre los síndromes más relevantes se encuentran el síndrome de Lynch, el síndrome de Li-Fraumeni, la poliposis adenomatosa familiar y las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros.

La identificación de estos síndromes permite la implementación de estrategias de vigilancia, prevención y tratamiento personalizadas para los pacientes y sus familiares.

El síndrome de Lynch es una condición hereditaria autosómica dominante que predispone a un alto riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer, principalmente el colorrectal y el endometrial, debido a mutaciones en los genes de reparación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2). Esta alteración genética impide la corrección de errores en la replicación del ADN, lo que favorece la acumulación de mutaciones y el desarrollo tumoral.

Además del cáncer colorrectal y endometrial, los pacientes con síndrome de Lynch tienen un riesgo aumentado de tumores en el estómago, ovario, vías urinarias, intestino delgado, páncreas y sistema hepatobiliar, entre otros.

Dado el alto riesgo de cáncer en estos pacientes, se han establecido diversas estrategias de cribado para la detección temprana de tumores. Las principales recomendaciones incluyen:

• Colonoscopía cada 1-2 años a partir de los 20-25 años (o 2-5 años antes del caso más joven en la familia), con el objetivo de identificar y resecar pólipos precancerosos.
• En mujeres, evaluación ginecológica anual con ecografía transvaginal y biopsia endometrial desde los 30-35 años para la detección precoz del cáncer de endometrio y ovario.
• También el cribado urinario con citología en personas con antecedentes familiares de cáncer de vías urinarias y, en algunos casos, estudios de imagen para evaluar otros órganos susceptibles.

El diagnóstico temprano del síndrome de Lynch es clave para la implementación de estas medidas preventivas y la reducción del riesgo de cáncer. Se recomienda el estudio genético en pacientes con antecedentes familiares sugestivos o tumores con características compatibles, como inestabilidad microsatelital o pérdida de expresión de proteínas de reparación en inmunohistoquímica. Además del seguimiento médico, se pueden considerar estrategias quirúrgicas profilácticas en algunos casos, como la colectomía subtotal o la histerectomía con salpingooforectomía en mujeres con alto riesgo de cáncer ginecológico.

El asesoramiento genético en oncología es una herramienta fundamental para la identificación y el manejo de individuos con riesgo aumentado de desarrollar cáncer hereditario. Este proceso involucra la evaluación del historial familiar, la indicación de pruebas genéticas y la interpretación de resultados para guiar decisiones clínicas. Además, el asesoramiento proporciona información clave para la toma de decisiones sobre estrategias de prevención y tratamiento, así como para el abordaje psicosocial del paciente y su entorno familiar.

En Latinoamérica, el acceso al cribado del síndrome de Lynch y de los cánceres asociados sigue siendo un desafío, debido a la falta de programas estructurados y la variabilidad en la disponibilidad de pruebas genéticas y seguimiento especializado. En varios países, la detección de inestabilidad microsatelital y la inmunohistoquímica para proteínas de reparación del ADN están restringidas a centros especializados, lo que limita la identificación de casos.

A pesar de estos desafíos, algunos países han implementado estrategias para mejorar la identificación de individuos con alto riesgo, como la realización de pruebas genéticas en pacientes jóvenes con cáncer colorrectal o endometrial, así como la inclusión de pruebas de screening en guías nacionales de oncología.

El artículo de Campos-Segura et al. aporta información relevante sobre la implementación de estrategias de detección en la región, destacando los obstáculos y posibles soluciones para mejorar el acceso a pruebas de screening y manejo clínico de estos pacientes. Se enfatiza la necesidad de fortalecer la educación médica y la infraestructura para facilitar un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno en individuos con síndrome de Lynch.

Se describen los criterios clínicos para la sospecha de un síndrome hereditario y las técnicas actuales para la detección de alteraciones genéticas, incluyendo la secuenciación de nueva generación (NGS). Además, se abordan los beneficios del asesoramiento genético en la identificación de familiares en riesgo y la implementación de estrategias preventivas, como la vigilancia intensiva y la cirugía de reducción de riesgo.