Síndrome de Down no Brasil: ocorrência e fatores associados

A síndrome de Down (SD) é a causa genética mais frequente de deficiência intelectual, com uma prevalência estimada de 14 por 10.000 nascidos vivos. No entanto, no Brasil, dados estatísticos sobre o nascimento de bebês com SD permanecem desconhecidos. Com isso, Laignier e colaboradores (2021) desenvolveram um estudo para estimar a ocorrência da doença entre 2012 e 2018 no país, e observar sua associação com características paternas, maternas e gestacionais e vitalidade do recém-nascido.

Realizaram um estudo retrospectivo utilizando dados secundários incluídos na Declaração de Nascido Vivo em um estado localizado na região sudeste do Brasil entre 2012 e 2018.

O desfecho primário foi a prevalência da SD. As variáveis independentes analisadas incluíram: (i) “recém-nascido”: sexo, peso ao nascer (<2500 g ou ≥2500 g) e escala de Apgar (<7 ou ≥7);  (ii) “mãe”: idade materna (até 34 anos ou ≥35 anos), situação conjugal (sem companheiro ou com companheiro) e escolaridade; (iii) “pai”: idade (até 29 anos ou ≥30 anos); e (iv) “gravidez e parto”: número de consultas de pré-natal (<6 ou ≥6), semanas de gravidez (<37 ou ≥37 semanas) e tipo de parto.

Laignier e colaboradores (2021) observaram que 157 casos de SD foram relatados entre 386.571 nascidos vivos, representando uma incidência de 4 em 10.000 casos.

Em relação à caracterização da população, entre os bebês com SD, observou-se maior proporção de parto prematuro e a maioria das mães compareceram a seis ou mais consultas pré-natal. Acerca das mães, mais da metade possuíam ≥ 35 anos, ensino superior incompleto e um companheiro. Cerca de 84% dos pais apresentavam idade ≥ 30 anos. A grande maioria das mães (72%). Quanto às semanas de gestação, em 72% das mães o parto ocorreu a partir da 37^a semana, e em mais de 90% o Apgar no 1º minuto e 5º minuto foi ≥ 7. Além disso, descobriram que um em cada quatro nascimentos com SD, o bebê pesava menos de 2.500 g. O parto cesáreo foi o mais prevalente.

Tabela 1: Características dos bebês com síndrome de Down nascidos no Brasil no período de 2012 e 2018.

Em suma, entre 2012 e 2018, a taxa de natalidade para síndrome de Down foi de 4 para 10.000 nascidos vivos. Mulheres com 35 anos ou mais foram mais propensas a ter filhos nascidos com a SD. Além disso, houve uma associação da síndrome com parto prematuro e o baixo peso ao nascer. O estudo também observou uma relação com o número de atendimentos médicos, demonstrando que as anomalias apontadas nas ultrassonografias levam a necessidade de maior realização de exames e consultas para a confirmação do diagnóstico da SD.

O estudo ressaltou a importância do adequado preenchimento de dados da Certidão de Nascido Vivo, atribuindo seu real valor no contexto da vigilância, além de evidenciar os fatores associados à SD. Tomados em conjuntos, esses aspectos podem qualificar o cuidado prestado à família e ao recém-nascido.