Sequenciamento genético amplia diagnóstico de imunodeficiências raras em crianças brasileiras

Um estudo conduzido pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, em Curitiba, demonstrou que o sequenciamento do exoma completo pode aumentar significativamente o diagnóstico de erros inatos da imunidade (EII), grupo de doenças genéticas raras que comprometem o sistema imunológico. Os resultados foram publicados em junho de 2026 na revista Frontiers in Immunology.

A pesquisa avaliou 100 crianças brasileiras de até 4 anos com suspeita de imunodeficiências primárias. O exame permitiu estabelecer diagnóstico molecular conclusivo em 17% dos casos, além de identificar outros 13 casos sugestivos e cinco pacientes que apresentavam doenças diferentes, mas com manifestações clínicas semelhantes.

Foram encontradas 21 variantes genéticas associadas às doenças, sendo que 57% delas eram inéditas e não constavam em bancos de dados internacionais nem em um grande levantamento recente do genoma brasileiro.

Os achados tiveram impacto direto na conduta clínica. Em mais da metade dos pacientes com diagnóstico confirmado, o resultado levou à indicação de transplante de células-tronco hematopoiéticas, tratamento potencialmente curativo para algumas dessas condições.

Segundo os pesquisadores, o acesso ao sequenciamento genético foi decisivo para a definição diagnóstica de diversos pacientes que, sem o exame, permaneceriam sem diagnóstico ou seriam diagnosticados tardiamente.

O estudo também destacou a baixa representatividade da população brasileira nos bancos de dados genômicos globais. A diversidade genética da população nacional dificulta a interpretação de variantes e reforça a necessidade de ampliar iniciativas de pesquisa genômica no país.

A idade média das crianças avaliadas foi de 16,7 meses, e o tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de aproximadamente 14 meses. A maioria apresentou sinais da doença ainda no primeiro ano de vida.

Os erros inatos da imunidade englobam mais de 500 condições genéticas raras e estão associados a infecções recorrentes, autoimunidade, alergias e maior risco de neoplasias. Apesar dos avanços no conhecimento dessas doenças, o diagnóstico precoce ainda representa um desafio e pode ser determinante para o prognóstico dos pacientes.