Secuenciación de un cromosoma asociado a 350 enfermedades

Un equipo internacional de científicos completó la secuencia del cromosoma 1, el mayor de todos y asociado a unas 350 enfermedades, según los responsables de la investigación.

La secuencia completa de ese cromosoma, que contiene el ocho por ciento de toda la información genética humana y 3141 genes, fue publicada hoy en el último número de la revista científica británica Nature.

Este logro es el último capítulo del genoma humano, según los científicos que participaron en la investigación, al frente de la cual figuran el Instituto Wellcome Trust Sanger en Hinxton, en Cambridgeshire (sureste de Inglaterra), y la Universidad Duke en Durham, en New Carolina (EE.UU.).

El cáncer, el Alzheimer y el Parkinson, relacionadas a este cromosoma. Unas 350 enfermedades están relacionadas con modificaciones del cromosoma 1, entre ellas varios tipos de cáncer y problemas neurológicos, como el mal de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, indicaron los investigadores.

De hecho, la secuencia completa publicada hoy fue utilizada ya para identificar más de un millar de nuevos genes y los científicos esperan que contribuya a hallar nuevos tratamientos y diagnósticos de enfermedades.

"La publicación de la secuencia del último y mayor cromosoma humano completa la historia del genoma humano", explica Simon Gregory, a cargo del proyecto en el Instituto Wellcome Trust Sanger.

"El cromosoma 1 contiene historias fascinantes de la biología de los cromosomas, de nuestra evolución y nuestra salud", añadió.

Cada cromosoma humano está compuesto por una molécula de DNA en forma de una doble hélice e integrada por millones de bases químicas representadas por las letras A, C, T y G.

En concreto, el Cromosoma 1 contiene 223.569.464 bases del código genético, que, en caso de ser tratadas mecanográficamente, ocuparían 60.000 páginas.

El equipo de investigación, formado por unos 150 científicos británicos y estadounidenses, tardó diez años en completar el estudio.

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En Clarín 
Completaron la secuencia del mayor cromosoma humano

La secuencia del cromosoma 1, el más grande de los 23 pares de cromosomas humanos, acaba de ser completada por un equipo de científicos de Gran Bretaña y Estados Unidos.

Hasta el momento, los fragmentos que se conocían de su secuencia habían sido utilizados para identificar 1.000 genes nuevos. Ahora se identificaron más de 3 mil relacionados con más de 350 enfermedades como distintos tipos de cáncer, el Mal de Alzheimer y de Parkinson, colesterol alto y porfiria (un trastorno que había padecido el Rey Jorge III de Inglaterra).

La secuencia fue completada por un equipo de científicos del instituto británico de investigación genética The Wellcome Trust Sanger Institute, situado en Cambridgeshire, y por especialistas de la Universidad de Duke en Nueva California, Estados Unidos. Los resultados fueron publicados ayer en la prestigiosa revista científica, Nature.

El informe sobre la secuencia del cromosoma humano 1 era el único que faltaba para concluir las secuencias génicas incluidas en el Proyecto Genoma Humano, que consistió en construir el mapa de todos los nucleótidos (pares de bases), e identificar los 30.000 a 35.000 genes presentes en él. "El cromosoma 1 involucra historias fascinantes sobre la biología de los cromosomas, la evolución del hombre y la historia de nuestra salud; formará parte de un programa que será de gran utilidad para comprender la esencia de la biología humana", indicó el Doctor Simon Gregory, Profesor Adjunto de la Universidad de Duke y líder del proyecto en The Wellcome Sanger Institute. Destacó también que el conocimiento de la secuencia traerá también beneficios. "Diferencias en la secuencia de este cromosoma entre individuos ayudará a desarrollar la comprensión de enfermedades asociadas con él", puntualizó.

Los cromosomas humanos se numeran desde el más grande (el cromosoma 1) hasta los más pequeños (el 22 y el 21). Cada uno está compuesto por millones de letras o bases genéticas llamadas: A, C, T y G. La primera base genética de la secuencia del cromosoma 1 y que está a la cabeza del principio de nuestro genoma es la base C.

Para el genetista e investigador independiente del Conicet, Daniel Corach, también profesor adjunto de Genética y Biología de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, con la conclusión de la secuencia del cromosoma 1 "se está aportando información que va a permitir que entendamos mejor cómo funcionan nuestras células". La secuencia de este cromosoma contiene cerca del 8% de nuestro genoma y más del doble de genes que otros cromosomas.

* Acceso al texto completo del artículo original publicado en Nature

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Secuenciado el cromosoma 1, el último de la lista

El cromosoma más grande del genoma humano contiene 3.141 genes, algunos de ellos relacionados con el cáncer, el Alzheimer, el Parkinson o el autismo

Jano On-line
18/05/2006 10:13

La ciencia ha dado el paso final en uno de los proyectos más apasionantes de la historia de la humanidad al secuenciar el último cromosoma que quedaba del genoma humano. Se trata del cromosoma 1, que contiene casi el doble de genes que la media de los demás cromosomas –el 8% del genoma-.

Contiene un total de 3.141 genes y está asociado a 350 enfermedades, entre ellas varios tipos de cáncer, Alzheimer y Parkinson.

En palabras del Dr. Simon Gregory, director del proyecto de secuenciación en el Sanger Institute (Reino Unido), "este logro cierra efectivamente el libro del proyecto genoma humano". "Se trata –añade- del cromosoma relacionado con el mayor número de enfermedades".

En la secuencia del cromosoma 1, que se publica en la última edición de "Nature" han colaborado 150 científicos británicos a lo largo de 10 años. Gracias a este trabajo, investigadores de todo el mundo tendrán más fácil la tarea de mejorar el diagnóstico y tratamiento del cáncer, el autismo, varios trastornos mentales y otras enfermedades.

Nature 2006;441:315-321