a enfermedad se caracteriza por una deficiencia media-alta de la producción de sangre, por lo que los pacientes más graves deben recibir transfusiones a lo largo de toda su vida. Aunque la enfermedad, muy poco frecuente, está extendida por todo el mundo, afecta sobre todo a población beduina del Desierto de Negev.
La identificación fue posible tras examinar a 45 beduinos. Se encontró el gen en una región del cromosoma 15 tras seleccionar 15 genes candidatos. Mutaciones en dicho gen se correlacionan con la enfermedad, ya que modifican una proteína, hasta ahora desconocida, bautizada como Codanina-1, presente en la cubierta nuclear de las células de la médula ósea.
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Publicado el 24 de diciembre de 2002
Anemias
Se descubre un gen relacionado a la anemia deseritropoyética congénita
Científicos de varios centros de Israel publican en el "American Journal of Human Genetics" la identificación de un gen responsable de un tipo de anemia que afecta principalmente a familias beduinas, en concreto la anemia deseritropoyética congénita (CDA-1).
Fuente: American Journal of Human Genetics 2002;71:1467-1474
a enfermedad se caracteriza por una deficiencia media-alta de la producción de sangre, por lo que los pacientes más graves deben recibir transfusiones a lo largo de toda su vida. Aunque la enfermedad, muy poco frecuente, está extendida por todo el mundo, afecta sobre todo a población beduina del Desierto de Negev.
La identificación fue posible tras examinar a 45 beduinos. Se encontró el gen en una región del cromosoma 15 tras seleccionar 15 genes candidatos. Mutaciones en dicho gen se correlacionan con la enfermedad, ya que modifican una proteína, hasta ahora desconocida, bautizada como Codanina-1, presente en la cubierta nuclear de las células de la médula ósea.