Screening del suero materno para la trisomía fetal 18

Investigadores norteamericanos realizaron un análisis de los resultados de todos los embarazos que fueron examinados por trisomía 18 positiva a través de un screening de marcación múltiple ( -fetoproteína, estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana) desde mayo de 1993 hasta junio de 1998. Los investigadores compararon los resultados de un protocolo de corte mezclado con un protocolo que incorporó la edad materna para generar una figura de riesgo específica del paciente.

Durante el estudio fueron examinadas un total de 45.145 pacientes. A través del uso del protocolo de corte mezclado, se observó como resultado un screen positivo en 113 pacientes (0.25%). El acercamiento basado en el riesgo estuvo asociado con un índice de screen positivo del 0.55%. Fueron identificados ocho de 12 casos de trisomía 18 (índice de detección del 67%) utilizando el método de riesgo y solo 5 casos (índice de detección del 42%) fueron detectados a través del uso del método de corte mezclado. A partir del uso del método basado en el riesgo, fueron detectados 21 embarazos con anormalidades cromosómicas (8, trisomía 18; 7, triploides; 5, trisomía 21 y 1 mosaico 45X/46XX). La muerte fetal subsiguiente ocurrió en 42 pacientes cuyos fetos eran cromosómicamente normales y sin malformaciones estructurales.

El protocolo de riesgo específico del paciente para examinar la trisomía 18 es un agregado beneficioso para los programas de screening realizados para detectar el síndrome de Down y defectos del tubo neural. Las pacientes que resultan screen positivas para la trisomía 18 se encuentran en riesgo significativo de un resultado adverso del embarazo.