Los avances en medicina fetal sobre todo en las técnicas por imágenes, en genética y en las técnicas de invasión mínima, así como el mejor entendimiento de la historia natural de muchas patologías fetales, en base a estudios en animales, ha revolucionado el manejo de muchas patologías fetales que se diagnostican intraútero.
El objetivo del diagnóstico prenatal es identificar las enfermedades y poder darles la oportunidad a los padres a que decidan terminar el embarazo en caso de tener un feto afectado. La falta de diagnóstico prenatal es una de las causas más frecuentes de juicios en obstetricia junto con la asfixia y la parálisis cerebral.
Fuente y criterios de selección
La última revisión del tema se realizó en el BMJ en 1998.(1) Desde entonces, se han incorporado varias técnicas. Se realizó una búsqueda en PubMed y se consultaron las guías del Instituto Nacional para la Excelencia Clínica (http://www.nice.org.uk/). Se obtuvo información sobre el estudio norteamericano de espina bífida de colegas y miembros de la Sociedad Internacional de Medicina Fetal y Cirugía.
Screening prenatal
Como más del 90% de las alteraciones estructurales y cromosómicas provienen de embarazos sin factores de riesgo, se debe ofrecer el screening de anomalías y aneuploidías en forma universal. En determinadas situaciones se debe ofrecer el screening de alteraciones genéticas específicas a ciertos grupos étnicos.
A pesar de que el síndrome de Down es más frecuente en mujeres añosas, la mayoría de los embarazos ocurren en pacientes menores de 35 años, por lo que no se logran diagnosticar si el screening se realiza únicamente en mujeres mayores de 35.(2) En Inglaterra y Gales, el diagnóstico prenatal de síndrome de Down pasó de un 28% en 1989 a un 53% en 1999, y el número de tests invasivos realizados para el diagnóstico de cada caso disminuyó significativamente.(3)
Las recomendaciones del National Institute for Clinical Excellence (Instituto Nacional para la Excelencia Clínica) dicen que se debe ofrecer a toda embarazada un test que permita detectar más del 60% de los casos con una tasa de falsos positivos menor al 5%. Para abril del 2007 el NHS debe tener un test con una tasa de detección mayor al 75% con una tasa de falsos positivos menor al 3%. Sólo la combinación del test cuádruple y el test sérico integrado lograrán este criterio tan estricto (cuadro 1).
Artículo comentado por la Dra. Alicia Lapidus, editora responsable de IntraMed en la especialidad de Tocoginecología.