Razonamiento diagnóstico en aplasia pura eritroide de origen autoinmune

Introducción

Caso Clínico

Varón de 45 años con antecedente de hemorragia digestiva por úlcera gástrica hace 6 años sin inestabilidad hemodinámica ni requerimiento transfusional, hipertensión arterial en tratamiento con valsartán e hidroclorotiazida, ex etilista (30 g/sem) y ex consumidor de cocaína con abandono de ambos consumos hace 3 años, consultó por cuadro de 40 días caracterizado por disnea progresiva hasta clase funcional III asociado a palpitaciones y astenia generalizada. Refirió además episodios de heces “pastosas color verde-marrón” y dolor retroesternal urente autolimitados, no presentes al momento de la evaluación inicial.

Al examen físico presentaba taquicardia, palidez y abdomen blando no doloroso, sin signos de hepatopatía crónica y examen rectal sin evidencia de sangrado. Laboratorio: anemia normocítica normocrómica (hemoglobina 3.3 g/dl; hematocrito 10%), sin leucopenia, trombocitopenia ni parámetros de hemólisis.

Por no poder descartar hemorragia digestiva, se transfundieron 2 unidades de glóbulos rojos, inició tratamiento con omeprazol y se realizó endoscopía digestiva alta y baja sin hallazgos patológicos. Paradójicamente, el perfil férrico previo a las transfusiones mostró: ferremia 297 µg/dl, saturación de transferrina 86% y ferritina 804 ng/ml.

Vitamina B12 y folato normales; serologías virales negativas. Por analítica compatible con sobrecarga de hierro y ante sospecha de hemocromatosis se solicitó resonancia magnética abdominal que evidenció leve depósito hepático de hierro. Tras evidenciar posteriormente resultado de reticulocitosis marcadamente disminuida (0.6 %) se realizó biopsia de médula ósea con hallazgo de ausencia completa de precursores eritroides, sin otras series alteradas, arribando al diagnóstico de aplasia pura de células rojas.

 Analizando de forma retrospectiva la sobrecarga de hierro, teniendo en cuenta que el organismo humano no presenta un mecanismo activo de excreción del mismo y su absorción no se encontraba aumentada por otras causas, estos niveles fueron reinterpretados como secundarios a una falta de utilización por los glóbulos rojos debido a la misma enfermedad.

Continuando con el estudio etiológico se realizaron PCR virales en médula ósea para Parvovirus B19, Citomegalovirus y Epstein Barr las cuales resultaron no detectables, citogenético de médula ósea negativo y tomografía de tórax, abdomen y pelvis sin hallazgos patológicos.

El perfil inmunológico evidenció: FAN 1/160 patrón homogéneo, hipocomplementemia severa (C3 99 mg/dl, C4 7 mg/dl; valores normales: C3 103 - 145 mg/dl, C4 20 - 50 mg/dl), y anticuerpos anti-RO positivo, demostrando clara actividad autoinmunitaria.

Tras no presentar otras manifestaciones clínicas o analíticas, y por ende no cumplir criterios clasificatorios para enfermedades autoinmunes sistémicas, se interpretó finalmente como aplasia eritroide pura asociada a enfermedad indiferenciada del tejido conectivo. Tras la estabilización transfusional inició tratamiento con ciclosporina, hidroxicloroquina y corticoterapia con buena recuperación reticulocitaria tras 4 semanas de tratamiento.

Comentario