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Las enfermedades raras se definen, en primer lugar, por su reducida frecuencia en la población general.
Según los criterios empleados, se entiende como enfermedades raras a aquellas que afectan en:
- Estados Unidos: a menos de 200.000 pacientes/año, lo que corresponde a una prevalencia estadística de 7,5/10.000 habitantes.
- Japón: a menos de 50.000 pacientes/año, correspondiente a 4,0/10.000 habitantes.
- Australia: a menos de 2.000 pacientes/año, correspondiente a 1,1/10.000 habitantes.
- Unión Europea: a menos de 185.000 pacientes/año,. correspondiente a 5,0/10.000 habitantes.
Existen entre 5.000 y 8.000 patologías descriptas y catalogadas bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal.
Una Enfermedad Rara (ER) es también una enfermedad común que ha sido ignorada, tal como tuberculosis, cólera, tifus y malaria, porque prevalece en menor medida en el mundo desarrollado que en los países en desarrollo.
Para las personas con enfermedades raras, esta infrecuencia da lugar a una situación adversa, a nivel médico, psicológico y social.
Las Enfermedades Raras pueden ser de origen genético, autoinmunes o infeccciosas, neoplasias infrecuentes, o enfermedades sin diagnóstico preciso.
Los objetivos de este nuevo Capítulo de la SAD son:
-Crear base de datos de afecciones (ER) con compromiso cutáneo
-Establecer el grado en que prevalece cada patología, a nivel nacional y/o regional
-Establecer protocolos de diagnóstico, investigación y tratamiento
-Establecer contactos con los laboratorios que tienen medicamentos (Medicamentos Huérfanos) para estas patologías, para lograr y estimular líneas de investigación en dermatología.
-Establecer vínculos con Sociedades o Asociaciones médicas o de “ayuda”, nacionales o extranjeras, para trabajar en colaboración.
- Recabar fondos que permitan colaborar en la atención y/o diagnóstico de los pacientes
- Establecer contactos con familiares de los pacientes y con otros de similar patología, en las mismas regiones (autoayuda)
Además, me es grato informar que entre el 27 y el 29 de marzo de 2008, tendrá lugar en la Facultad de Medicina de la UBA, el primer Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras, organizado por la Fundación Geiser, primera ONG dedicada a este problema en nuestro medio. La SAD ha sido invitada a participar en este evento, al igual que la Sociedad Argentina de Cardiología, la de Neumonología, y otras asociaciones y fundaciones relacionadas con los temas de Inmuno Deficiencias Primarias, Angio Edema Hereditario, Sindrome.22Q11, Histiocitosis, etc.
Quedan invitados a trabjar en este CAPITULO y a remitir sus aportes, inquietudes, etc.
Cordialmente,
Coordinadora
Prof. Dra. Ana Kaminsky
Sociedad Argentina de Dermatología
Av. Córdoba 1886, P. 2º A - 1120
Ciudad Autónoma de Buenos Aires - Argentina
Tel. +54 11 4814.4915/4918 - 4812-6487
Fax +54 11 4814.4919
e-mail: sad@sad.org.ar
eb: www.sad.org.ar
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Publicado el 23 de enero de 2008
Sociedad Argentina de Dermatología
¿Qué es una enfermedad rara?
Una Enfermedad Rara (ER) es también una enfermedad común que ha sido ignorada.
Las enfermedades raras se definen, en primer lugar, por su reducida frecuencia en la población general.
Según los criterios empleados, se entiende como enfermedades raras a aquellas que afectan en:
Existen entre 5.000 y 8.000 patologías descriptas y catalogadas bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal.
Una Enfermedad Rara (ER) es también una enfermedad común que ha sido ignorada, tal como tuberculosis, cólera, tifus y malaria, porque prevalece en menor medida en el mundo desarrollado que en los países en desarrollo.
Para las personas con enfermedades raras, esta infrecuencia da lugar a una situación adversa, a nivel médico, psicológico y social.
Las Enfermedades Raras pueden ser de origen genético, autoinmunes o infeccciosas, neoplasias infrecuentes, o enfermedades sin diagnóstico preciso.
Los objetivos de este nuevo Capítulo de la SAD son:
-Crear base de datos de afecciones (ER) con compromiso cutáneo
-Establecer el grado en que prevalece cada patología, a nivel nacional y/o regional
-Establecer protocolos de diagnóstico, investigación y tratamiento
-Establecer contactos con los laboratorios que tienen medicamentos (Medicamentos Huérfanos) para estas patologías, para lograr y estimular líneas de investigación en dermatología.
-Establecer vínculos con Sociedades o Asociaciones médicas o de “ayuda”, nacionales o extranjeras, para trabajar en colaboración.
- Recabar fondos que permitan colaborar en la atención y/o diagnóstico de los pacientes
- Establecer contactos con familiares de los pacientes y con otros de similar patología, en las mismas regiones (autoayuda)
Además, me es grato informar que entre el 27 y el 29 de marzo de 2008, tendrá lugar en la Facultad de Medicina de la UBA, el primer Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras, organizado por la Fundación Geiser, primera ONG dedicada a este problema en nuestro medio. La SAD ha sido invitada a participar en este evento, al igual que la Sociedad Argentina de Cardiología, la de Neumonología, y otras asociaciones y fundaciones relacionadas con los temas de Inmuno Deficiencias Primarias, Angio Edema Hereditario, Sindrome.22Q11, Histiocitosis, etc.
Quedan invitados a trabjar en este CAPITULO y a remitir sus aportes, inquietudes, etc.
Cordialmente,
Coordinadora
Prof. Dra. Ana Kaminsky
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