¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras se definen,  en primer lugar,  por su  reducida frecuencia en la población general.

Según los criterios empleados,  se entiende como enfermedades  raras  a aquellas que afectan  en:

• Estados Unidos: a menos de 200.000 pacientes/año, lo que  corresponde  a una prevalencia  estadística de 7,5/10.000 habitantes.
  
• Japón: a menos de 50.000 pacientes/año, correspondiente a 4,0/10.000 habitantes.
  
• Australia: a menos de 2.000 pacientes/año, correspondiente a 1,1/10.000 habitantes.
  
• Unión Europea: a menos de 185.000 pacientes/año,. correspondiente a 5,0/10.000 habitantes.

Existen entre 5.000 y 8.000 patologías descriptas y catalogadas bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal. 

Una Enfermedad Rara (ER) es también una enfermedad común que ha sido ignorada, tal como  tuberculosis, cólera, tifus y malaria,  porque prevalece en menor medida  en el mundo desarrollado que en los  países en desarrollo. 

Para las personas con enfermedades raras, esta infrecuencia da lugar a  una situación adversa, a nivel médico, psicológico y social. 

Las Enfermedades Raras pueden ser de origen genético, autoinmunes o infeccciosas, neoplasias infrecuentes,  o enfermedades sin diagnóstico preciso. 

Los objetivos  de este nuevo  Capítulo de la SAD son: 

-Crear base de datos de afecciones (ER) con compromiso cutáneo

-Establecer el grado en que prevalece cada patología,  a nivel nacional y/o regional

-Establecer protocolos de diagnóstico, investigación y tratamiento

-Establecer contactos con los laboratorios que tienen medicamentos (Medicamentos     Huérfanos) para estas patologías, para lograr y estimular  líneas de investigación en dermatología.

-Establecer vínculos con Sociedades o Asociaciones  médicas o de “ayuda”, nacionales o extranjeras,  para trabajar en colaboración.

- Recabar fondos que permitan colaborar en  la atención y/o diagnóstico de los pacientes

- Establecer contactos con familiares de los pacientes y con otros de similar  patología,  en las mismas regiones (autoayuda) 

Además, me es grato  informar que entre el 27  y el  29 de marzo de 2008, tendrá lugar en la Facultad de Medicina de la UBA, el primer Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras, organizado por la Fundación Geiser, primera ONG dedicada a este problema en nuestro medio. La SAD ha sido invitada a participar en este evento, al igual que la Sociedad Argentina de Cardiología, la  de Neumonología, y otras asociaciones y fundaciones relacionadas con los temas de  Inmuno Deficiencias Primarias,  Angio Edema Hereditario, Sindrome.22Q11, Histiocitosis, etc.  

Quedan  invitados a trabjar en este CAPITULO y a remitir sus aportes, inquietudes, etc. 

Cordialmente, 

Coordinadora
Prof. Dra. Ana Kaminsky

Sociedad Argentina de Dermatología
Av. Córdoba 1886, P. 2º A - 1120
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Tel. +54 11 4814.4915/4918 - 4812-6487
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