Pros y contras de la ampliación del cribado de trastornos genéticos en recién nacidos

Los autores, del Children's Hospital de Boston, explican que en la actualidad es posible realizar el cribado de 20 trastornos genéticos con una sola muestra de sangre del neonato, mediante tecnología que se aplica en 24 estados de Estados Unidos. En la investigación se examino el uso de estas técnicas y el impacto que tiene en las familias un resultado falso positivo en comparación con un resultado normal. Se incluyó a familias de 50 niños afectados que fueron detectados mediante los nuevos procedimientos de cribado y a las de 33 niños cuyos trastornos se detectaron clínicamente. Asimismo, participaron familiares de 94 niños en los que se registraron resultados falsos positivos y de 81 niños con resultados normales.

Entre otros datos, los autores citan que los casos falsos positivos presentaron dos veces más probabilidades de que niño fuera hospitalizado respecto a niños con resultado normal en las pruebas.

Concluyen que el cribado expandido previene las consecuencias más graves de estos trastornos genéticos bioquímicos analizados gracias a la identificación y tratamiento tempranos, pero es necesario informar a los padres de la posibilidad de que los procedimientos empleados ofrezcan resultados falsos positivos.

Webs Relacionadas
Children's Hospital Boston
http://web1.tch.harvard.edu/
JAMA
http://jama.ama-assn.org/