Organiza: Instituto Universitario del Hospital Italiano
Sede: Potosí 4234, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Directores: Dra. Teresa Negrotti
Coordinadores: Dr. Julio Castaño
Programa:
Unidad 1
Clase teórica – 2 horas
INTRODUCCION AL MODULO: HITOS HISTORICOS DE LA GENETICA HUMANA Y MEDICA
“El homo sapiens ´acaba de llegar´ para la cena del 31 de Diciembre” del primer año cósmico (según Carl Sagan).
Hitos históricos del conocimiento de la Genética Humana y orígenes de la Genética
Médica. Objetivos de la Genética Médica. Impacto de los desórdenes genéticos en la morbi-mortalidad. Clasificación etiológica clásica de los desórdenes genéticos en grandes grupos: cromosómicos, por genes únicos o monogenes, multifactoriales o complejos , mitocondriales y desórdenes por otras causas genéticas no-clásicas.
Unidad 2
Clase teórica – 2 horas
VARIACIÓN GENETICA: MUTACIONES
Tipos de mutación en regiones codificantes y sus consecuencias en la proteína:
• Mutaciones de punto: silente, sentido erróneo, sin sentido.
• Mutación por deleción / inserción de 3 o múltiplo de 3 codones.
• Mutación con pérdida del marco de lectura
• Mutaciones inestables o dinámicas.
• Mutación germinal y Mutación somática. Mosaicismo gonadal.
• Efectos de las mutaciones.
• Mutagénesis espontánea e inducida por factores químicos y físicos .
Unidad 3
Clase teórica – 2 horas
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Conceptos básicos de Mendel: Principios de Segregación y de Distribución independiente y definición de Dominancia y Recesividad. Concepto de alelo.
Heterocigosidad. Homocigosidad. Genotipo y fenotipo. Alelos que producen pérdida de función, ganancia de función o nueva función del producto génico. Haploinsuficiencia. Efecto dominante negativo. Aumento de dosis génica. Aumento de la actividad del producto. Efecto tóxico del producto. Ejemplos clínicos. Características de la herencia autosómica dominante. Riesgo de recurrencia. Factores que pueden complicar los patrones de herencia e interpretación de la genealogía: mutación nueva, mosaicismo germinal, expresión variable, penetrancia incompleta, edad de comienzo tardío de la enfermedad, fenómeno de anticipación, heterogeneidad de locus o heterogeneidad genética, heterogeneidad alélica. Correlación genotipo-fenotipo.
Unidad 4
Clase teórica – 1.5 horas
HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA
Características de la herencia autosómica recesiva. Riesgos de recurrencia. Consanguinidad y la frecuencia de enfermedades recesivas .Ejemplos con enfermedades frecuentes y raras. Efecto del aislamiento de la población sobre la frecuencia de las enfermedades recesivas. Pseudodominancia Heterocigotos compuestos. Dobles heterocigotas .Ejemplos clínicos.
Unidad 5
Clase teórica – 1.5 horas
HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA Y DOMINANTE
Inactivación del X en la mujer. Proceso de inactivación. Mecanismo de inactivación. Características de la inactivación.
Características de la transmisión ligada al X recesiva. Mujeres portadoras manifiestas o levemente afectadas. Mujeres afectadas homocigotas. Transmisión y recurrencia en caso de mujer portadora y varón normal y en caso de varón afectado y mujer normal. Características de la transmisión ligada al X dominante. Mayor número de mujeres afectadas pero con menos severidad; mayor letalidad en el varón. Transmisión en caso de mujer heterocigota afectada y varón normal y en caso de varón afectado y mujer normal.
Unidad 6
Clase teórica – 2.5 horas
DISMORFOLOGÍA. TERATOGENOS
Anomalías morfológicas aisladas o múltiples. Incidencia al nacimiento. Causas de las anomalías o defectos congénitos. Categorías clínicas de anomalías morfológicas. Mecanismos de origen de las anomalías morfológicas: deformación, disrupción, displasia y malformación. Patrones de anomalías múltiples: asociación, secuencia y síndrome. Problemas clínicos frecuentes asociados con síndromes de anomalías morfológicas múltiples. Factores teratogénicos. Síndrome Fetal-alcohol.
Unidad 7
Clase teórica – 2 horas
ANOMALÍAS CROMOSOMICAS NUMERICAS
Euploidía: diploidía, haploidía y poliploidías (triploidía y tetraploidía)
Aneuploidía o aneusomía: Monosomías y Trisomías autosómicas y del par sexual. Incidencia en el recién nacido. Incidencia en la etapa prenatal. Causa: No-disyunción meiótica. Ejemplos clínicos de Trisomías autosómicas más frecuentes ( S. de Down , Edwards y Patau) Mosaicismo cromosómico. Monosomías: virtualmente letales. Trisomías del par sexual: varón S.Klinefelter, y XYY, mujer Triple X y Tetra X.
Monosomía del par sexual: monosomía del X (S. Turner)
Unidad 8
Clase teórica – 2 horas
ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
Anomalías o reordenamientos balanceadas: sin pérdida ni ganancia de material cromosómico; involucran a un cromosoma o más de uno: inversiones, inserciones y translocaciones recíprocas y robertsonianas. Pueden generar gametas desbalanceadas con riesgo para la descendencia.
Anomalías desbalanceadas: producen trisomía y monosomías parciales: deleciones, duplicaciones, anillos, productos de mala segregación de translocaciones.
Microdeleciones y microduplicaciones. Efectos fenotípicos morfológicos y funcionales de las anomalías cromosómicas desbalanceadas.
Unidad 9
Clase teórica – 1.5 horas
LA EVALUACION GENETICA
Proceso de estudio. “Reglas de oro”. Tests genéticos a realizar al paciente y familiares. Consentimiento Informado. Implicancias propias de la etiología genética de la patología: familia como unidad de atención; carga emocional agregada, ética médica “específica”, responsabilidad “particular de la familia. Comunicación del diagnóstico y el pronóstico. Falta de diagnóstico; el seguimiento evolutivo. Criterios de sospecha de causa genética y derivación.
Unidad 10
Clase teórica – 1.5 horas
DESORDENES DEL ESPECTRO AUTISTA
Autismo secundario: causas genéticas .Autismo primario: estudios de concordancia en gemelos mono y dicigóticos. Agregación familiar de autismo. Fenotipos somáticos. Actualización sobre los factores genéticos relacionados con el autismo primario.Estudios genéticos disponibles clínicamente para diagnóstico diferencial. Riesgos de recurrencia familiar.
Unidad 11
Clase teórica – 2 horas
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Generalidades. Formación de cuerpos de inclusión en el SNC. Enf. de Alzheimer y Enf. de Parkinson: Prevalencia. Tipos esporádico y familiar. Aspectos clínicos. Edades de comienzo. Factores genéticos: genes mendelianos y de susceptibilidad. Riesgos de recurrencia familiar. Asesoramiento genético. Tests genéticos con disponibilidad clínica. Corea de Huntington: Prevalencia. Etapas de evolución clínica .Fenómeno de anticipación. Clínica en niños ,adolescentes y adultos jóvenes. Mutación única (CAG)n. Correlación entre nº de repeticiones y penetrancia. Historia familiar “aparentemente negativa”. Test molecular disponible clínicamente. Asesoramiento genético intenso.
Unidad 12
Clase teórica – 1.5 horas
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Concepto. Objetivos. Prerrequisitos. Requisitos. Práctica. Principios éticos.
Unidad 13
Clase teórica – 1.5 horas
DIAGNÓSTICO PRENATAL Y TAMIZAJE PRENATAL. DIAGNÓSTICO PREIMPLANTATORIO
Diferencias entre Diagnóstico y Tamizaje. Métodos de Tamizaje en el 1er. trimestre del embarazo: ecografía; hallazgos orientadores de anomalías genéticas; tests en sangre de la madre. Test de translucencia nucal y marcadores bioquímicos. Métodos de Tamizaje en 2do trimestre: ecografía; marcadores bioquimicos maternos. Diagnóstico prenatal invasivo: objetivo, indicaciones. Métodos: Amniocentesis y Biopsia de vellosidades coriales. Estudios genéticos que se pueden realizar.Consentimiento Informado. Etapas del DPN. Diagnóstico pre-implantatorio. Principios éticos. Dilemas éticos.
Unidad 14
Clase teórica – 1.5 horas
PRINCIPIOS ETICOS EN GENETICA MÉDICA
Equidad en el acceso a los Servicios. Derecho a no saber. Autonomía. Confidencialidad y Privacidad. Protección de menores: para revelar su diagnóstico, para realizar tests genéticos de portadores o tests predictivos. Beneficio para terceros. Autonomía reproductiva en el contexto del Diagnóstico Prenatal. Limitaciones a la autonomía reproductiva. No directividad en el Asesoramiento genético
Unidad 15
Taller – 2 horas
CONSTRUCCION GRAFICA DE GENEALOGIAS CON DISTINTOS MODOS DE TRANSMISION. USO DEL CUADRADO DE PUNNET.
Taller a realizar: se formarán grupos de 3-4 profesionales; cada grupo hará ejercicios diferentes consistentes en dibujar un árbol genealógico de por lo menos tres generaciones de una familia con un desorden genético con los distintos modos de transmisión mendeliana y utilizar el Cuadrado de Punnet para verificar el % de recurrencia.
Unidad 16
Taller – 2 horas
EJERCICIOS DE INTERPRETACIÓN DE COMPLICACIONES DE LAS GENEALOGIAS
Taller a realizar: Algunos grupos recibirán un dibujo de un árbol genealógico con “complicaciones” y deberán interpretarlo correctamente y otros grupos harán lo inverso: se les propondrá una familia “complicada” y tendrán que dibujar su genealogía
Unidad 17
Taller – 2 horas
EJERCICIOS DE IDENTIFICACION DE POSIBLES PORTADORES, PRESINTOMÁTICOS Y PREDISPUESTOS EN FAMILIAS CON UN AFECTADO CON DIAGNÓSTICO CONOCIDO.
Taller a realizar: Recibirán dibujos de genealogías para marcar quiénes pueden ser portadores sanos y quiénes son portadores obligados; quiénes pueden estar en etapa presintomática de la enfermedad y quiénes pueden tener mayor riesgo de ser predispuestos a la enfermedad
Unidad 18
Clase teórica – 2 horas
HERENCIA MULTIFACTORIAL O COMPLEJA. INTRODUCCION A LA
EPIGENETICA
Poligenes o genes menores y factores medio-ambientales. Distribución normal de un fenotipo para caracteres continuos (rasgos cuantitativos) Distribución normal de la susceptibilidad a una enfermedad. Curva de predisposición con “modelo umbral” para caracteres discontinuos. Concepto de “regresión a la media”. Desórdenes con causa Multifactorial. Características de los desórdenes complejos y riesgos de recurrencia empíricos. Concepto de Heredabilidad. Introducción a la Epigenética.
Unidad 19
Clase teórica – 2 horas
DISCAPACIDAD COGNITIVA
Definición y grados de severidad. Prevalencia. Formas de presentación clínica. Principales categorías etiológicas. Ejemplos de fenotipos con DC más frecuentes .Abordaje clínico. Estrategias de Estudio.
Unidad 20
Clase teórica – 2 horas
HERENCIA NO TRADICIONAL: MITOCONDRIAL. IMPRONTA GENÓMICA. DISOMÍA UNIPARENTAL. MUTACIONES DINÁMICAS.
Herencia mitocondrial: Transmisión hereditaria .Genoma mitocondrial. Heteroplasmía. Sistemas afectados por las mutaciones del ADN mitocondrial. Ejemplos clínicos.
Impronta Genómica: concepto. Mecanismo de producción. Disomía uniparental. Ej: S. de Prader-Willi y S. de Angelman. Mecanismos de origen de ambos síndromes. Mutaciones dinámicas. Fenómeno de Anticipación. Ej. : S. de Fragilidad del X y Distrofia Miotónica de Steinert.
Unidad 21
Taller – 1.5 horas
EJERCICIOS SOBRE LOS RESULTADOS DE LA PERDIDA DEL BALANCE CROMOSOMICO A PARTIR DE LA TRANSMISIÓN DE REORDENAMIENTOS
PARENTALES BALANCEADOS Y SU POSIBLE EFECTO EN LA DESCENDENCIA
Taller a realizar: Se proyectarán casos de anomalías cromosómicas estructurales balanceadas (translocaciones recíprocas y robertsonianas) y los profesionales tendrán que deducir individualmente (con lápiz y papel) las posibles segregaciones meióticas que se pueden producir cuando el portador tenga descendencia y cuáles podrán ser los efectos en los hijos.
Unidad 22
Clase teórica – 2 horas
ERRORES METABOLICOS QUE CURSAN CON DETERIORO NEUROLOGICO
Metabolopatías: concepto y generalidades. Ejemplos:
• Desórdenes peroxisomales : Adrenoleucodistrofia
• Desórdenes lisosomales: Enf. de Gaucher
• Desórdenes metabolismo carbohidratos: Galactosemia
• Desórdenes del metabolismo de las purinas: Síndrome de Lesch- Nyhan
• Desórdenes del metabolismo del cobre: Enf. de Wilson.
Unidad 23
Clase teórica – 3 horas
ESTRUCTURA Y FUNCION DE GENES Y CROMOSOMAS.
La célula. Composición, estructura y función del ADN. Composición, estructura y función del cromosoma. Ciclo celular: División celular. Replicación semi-conservativa del ADN. Sistemas de reparación del ADN. Mitosis y Meiosis. Muerte celular (apoptosis y necrosis)
Unidad 24
Taller – 2 horas
RECONOCIMIENTO CLINICO DE RASGOS FENOTÍPICOS DISMÓRFICOS SOBRE FOTOGRAFÍAS DE AFECTADOS
Taller a realizar: Se proyectarán fotos y los profesionales deberán reconocer lo que no es convencional en el fenotipo: variantes morfológicas normales, anomalías menores, anomalías mayores (deformaciones, malformaciones, displasias, disrupciones) y de patrones de anomalías múltiples.
Unidad 25
Clase teórica – 3 horas
DOGMA CENTRAL: TRANSCRIPCION Y TRADUCCION
Trascripción. Tipos y funciones del ARN. Código genético .Traducción. Síntesis de proteínas. Proteínas: tipos y funciones. Regulación de la expresión génica.
Unidad 26
Taller – 2 horas
EJERCICIOS DE CORRELACIÓN ENTRE MUTACIONES EN REGIÓN CODIFICANTE , ARNm Y PROTEINA
Taller a realizar: Se trabajará con el Código Genético: el docente les presentará distintas mutaciones y los profesionales tendrán que reconocer el tipo de mutación y deducir la secuencia del ARN m y la secuencia de aminoácidos de la proteína anormal.
Unidad 27
Taller – 2.5 horas
ROL PLAYING: COMUNICACIÓN DEL PROFESIONAL CON EL PACIENTE Y LA FAMILIA (en diversas situaciones)
Taller a realizar: se formarán grupos de 3-4 maestrandos para asumir el rol del profesional y los pacientes y acompañantes en situaciones diversas: primera consulta; solicitud de antecedentes familiares y origen étnico; solicitud de antecedentes prenatales; comunicación de un diagnóstico; comunicación de riesgo de recurrencia; comunicación de opciones reproductivas.
Cada grupo actuará frente al resto quienes pueden hacer comentarios críticos al finalizar cada actuación de los grupos.
Unidad 28
Clase teórica – 2 horas
TECNICAS DE ESTUDIO CITOGENÉTICO CLASICO Y CITOGENÉTICO –MOLECULAR
Bandeos cromosómicos. Hibridación in situ con Fluorescencia (FISH) Hibridación genómica comparativa (CGH array)
Unidad 29
Clase teórica – 2 horas
METODOS Y TECNICAS DE ESTUDIO DEL ADN
Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR). Southern Blot. Secuenciación. MLPA Polimorfismos del ADN: SNPS, Microsatélites, Variantes del número de copias (CNV)
Unidad 30
Clase Práctica – 1.5 horas
MOSTRACION DE TECNICAS Y OBSERVACIÓN AL MICROSCOPIO EN LABORATORIO DE CITOGENETICA
Práctica a realizar: observación al microscopio de:
a) cromosomas normales en metafase con Bandeos G, de Alta Resolución y con técnica de FISH (en muestras de sangre, amniocitos y vellosidades coriales.
b) cromosomas con anomalías numéricas y estructurales
Unidad 31
Clase Práctica – 1.5 horas
MOSTRACION DE TECNICAS Y APARATOS EN LABORATORIO DE ANALISIS GENETICO MOLECULAR
Práctica a realizar: Los profesionales podrán observar desde una muestra de ADN hasta los equipos que se usan para estudios genético- moleculares
Carga horaria: 60 horas
Aranceles:
Profesionales $ 2.000
Médicos y Profesionales del Hospital Italiano de Buenos Aires $ 1.000
Extranjeros U$S 550
Informes e Inscripción
Instituto Universitario Escuela de Medicina Hospital Italiano.
Potosí 4234, 2º piso - Oficina Posgrado
TEL. 4959-0200. Int. 5324
posgrado@hospitalitaliano.org.ar
http://www.hospitalitaliano.org.ar/edu/index.php?contenido=ver_curso.php&id_curso=13534
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Events
/ Published on January 23, 2013
Congreso
Posgrado en Genética
Posgrado en Genética
September 25, 2013
December 13, 2013
Potosí 4234 -
CABA Buenos Aires, CABA Buenos Aires, Argentina
Organiza: Instituto Universitario del Hospital Italiano
Sede: Potosí 4234, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Directores: Dra. Teresa Negrotti
Coordinadores: Dr. Julio Castaño
Programa:
Unidad 1
Clase teórica – 2 horas
INTRODUCCION AL MODULO: HITOS HISTORICOS DE LA GENETICA HUMANA Y MEDICA
“El homo sapiens ´acaba de llegar´ para la cena del 31 de Diciembre” del primer año cósmico (según Carl Sagan).
Hitos históricos del conocimiento de la Genética Humana y orígenes de la Genética
Médica. Objetivos de la Genética Médica. Impacto de los desórdenes genéticos en la morbi-mortalidad. Clasificación etiológica clásica de los desórdenes genéticos en grandes grupos: cromosómicos, por genes únicos o monogenes, multifactoriales o complejos , mitocondriales y desórdenes por otras causas genéticas no-clásicas.
Unidad 2
Clase teórica – 2 horas
VARIACIÓN GENETICA: MUTACIONES
Tipos de mutación en regiones codificantes y sus consecuencias en la proteína:
• Mutaciones de punto: silente, sentido erróneo, sin sentido.
• Mutación por deleción / inserción de 3 o múltiplo de 3 codones.
• Mutación con pérdida del marco de lectura
• Mutaciones inestables o dinámicas.
• Mutación germinal y Mutación somática. Mosaicismo gonadal.
• Efectos de las mutaciones.
• Mutagénesis espontánea e inducida por factores químicos y físicos .
Unidad 3
Clase teórica – 2 horas
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Conceptos básicos de Mendel: Principios de Segregación y de Distribución independiente y definición de Dominancia y Recesividad. Concepto de alelo.
Heterocigosidad. Homocigosidad. Genotipo y fenotipo. Alelos que producen pérdida de función, ganancia de función o nueva función del producto génico. Haploinsuficiencia. Efecto dominante negativo. Aumento de dosis génica. Aumento de la actividad del producto. Efecto tóxico del producto. Ejemplos clínicos. Características de la herencia autosómica dominante. Riesgo de recurrencia. Factores que pueden complicar los patrones de herencia e interpretación de la genealogía: mutación nueva, mosaicismo germinal, expresión variable, penetrancia incompleta, edad de comienzo tardío de la enfermedad, fenómeno de anticipación, heterogeneidad de locus o heterogeneidad genética, heterogeneidad alélica. Correlación genotipo-fenotipo.
Unidad 4
Clase teórica – 1.5 horas
HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA
Características de la herencia autosómica recesiva. Riesgos de recurrencia. Consanguinidad y la frecuencia de enfermedades recesivas .Ejemplos con enfermedades frecuentes y raras. Efecto del aislamiento de la población sobre la frecuencia de las enfermedades recesivas. Pseudodominancia Heterocigotos compuestos. Dobles heterocigotas .Ejemplos clínicos.
Unidad 5
Clase teórica – 1.5 horas
HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA Y DOMINANTE
Inactivación del X en la mujer. Proceso de inactivación. Mecanismo de inactivación. Características de la inactivación.
Características de la transmisión ligada al X recesiva. Mujeres portadoras manifiestas o levemente afectadas. Mujeres afectadas homocigotas. Transmisión y recurrencia en caso de mujer portadora y varón normal y en caso de varón afectado y mujer normal. Características de la transmisión ligada al X dominante. Mayor número de mujeres afectadas pero con menos severidad; mayor letalidad en el varón. Transmisión en caso de mujer heterocigota afectada y varón normal y en caso de varón afectado y mujer normal.
Unidad 6
Clase teórica – 2.5 horas
DISMORFOLOGÍA. TERATOGENOS
Anomalías morfológicas aisladas o múltiples. Incidencia al nacimiento. Causas de las anomalías o defectos congénitos. Categorías clínicas de anomalías morfológicas. Mecanismos de origen de las anomalías morfológicas: deformación, disrupción, displasia y malformación. Patrones de anomalías múltiples: asociación, secuencia y síndrome. Problemas clínicos frecuentes asociados con síndromes de anomalías morfológicas múltiples. Factores teratogénicos. Síndrome Fetal-alcohol.
Unidad 7
Clase teórica – 2 horas
ANOMALÍAS CROMOSOMICAS NUMERICAS
Euploidía: diploidía, haploidía y poliploidías (triploidía y tetraploidía)
Aneuploidía o aneusomía: Monosomías y Trisomías autosómicas y del par sexual. Incidencia en el recién nacido. Incidencia en la etapa prenatal. Causa: No-disyunción meiótica. Ejemplos clínicos de Trisomías autosómicas más frecuentes ( S. de Down , Edwards y Patau) Mosaicismo cromosómico. Monosomías: virtualmente letales. Trisomías del par sexual: varón S.Klinefelter, y XYY, mujer Triple X y Tetra X.
Monosomía del par sexual: monosomía del X (S. Turner)
Unidad 8
Clase teórica – 2 horas
ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
Anomalías o reordenamientos balanceadas: sin pérdida ni ganancia de material cromosómico; involucran a un cromosoma o más de uno: inversiones, inserciones y translocaciones recíprocas y robertsonianas. Pueden generar gametas desbalanceadas con riesgo para la descendencia.
Anomalías desbalanceadas: producen trisomía y monosomías parciales: deleciones, duplicaciones, anillos, productos de mala segregación de translocaciones.
Microdeleciones y microduplicaciones. Efectos fenotípicos morfológicos y funcionales de las anomalías cromosómicas desbalanceadas.
Unidad 9
Clase teórica – 1.5 horas
LA EVALUACION GENETICA
Proceso de estudio. “Reglas de oro”. Tests genéticos a realizar al paciente y familiares. Consentimiento Informado. Implicancias propias de la etiología genética de la patología: familia como unidad de atención; carga emocional agregada, ética médica “específica”, responsabilidad “particular de la familia. Comunicación del diagnóstico y el pronóstico. Falta de diagnóstico; el seguimiento evolutivo. Criterios de sospecha de causa genética y derivación.
Unidad 10
Clase teórica – 1.5 horas
DESORDENES DEL ESPECTRO AUTISTA
Autismo secundario: causas genéticas .Autismo primario: estudios de concordancia en gemelos mono y dicigóticos. Agregación familiar de autismo. Fenotipos somáticos. Actualización sobre los factores genéticos relacionados con el autismo primario.Estudios genéticos disponibles clínicamente para diagnóstico diferencial. Riesgos de recurrencia familiar.
Unidad 11
Clase teórica – 2 horas
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Generalidades. Formación de cuerpos de inclusión en el SNC. Enf. de Alzheimer y Enf. de Parkinson: Prevalencia. Tipos esporádico y familiar. Aspectos clínicos. Edades de comienzo. Factores genéticos: genes mendelianos y de susceptibilidad. Riesgos de recurrencia familiar. Asesoramiento genético. Tests genéticos con disponibilidad clínica. Corea de Huntington: Prevalencia. Etapas de evolución clínica .Fenómeno de anticipación. Clínica en niños ,adolescentes y adultos jóvenes. Mutación única (CAG)n. Correlación entre nº de repeticiones y penetrancia. Historia familiar “aparentemente negativa”. Test molecular disponible clínicamente. Asesoramiento genético intenso.
Unidad 12
Clase teórica – 1.5 horas
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Concepto. Objetivos. Prerrequisitos. Requisitos. Práctica. Principios éticos.
Unidad 13
Clase teórica – 1.5 horas
DIAGNÓSTICO PRENATAL Y TAMIZAJE PRENATAL. DIAGNÓSTICO PREIMPLANTATORIO
Diferencias entre Diagnóstico y Tamizaje. Métodos de Tamizaje en el 1er. trimestre del embarazo: ecografía; hallazgos orientadores de anomalías genéticas; tests en sangre de la madre. Test de translucencia nucal y marcadores bioquímicos. Métodos de Tamizaje en 2do trimestre: ecografía; marcadores bioquimicos maternos. Diagnóstico prenatal invasivo: objetivo, indicaciones. Métodos: Amniocentesis y Biopsia de vellosidades coriales. Estudios genéticos que se pueden realizar.Consentimiento Informado. Etapas del DPN. Diagnóstico pre-implantatorio. Principios éticos. Dilemas éticos.
Unidad 14
Clase teórica – 1.5 horas
PRINCIPIOS ETICOS EN GENETICA MÉDICA
Equidad en el acceso a los Servicios. Derecho a no saber. Autonomía. Confidencialidad y Privacidad. Protección de menores: para revelar su diagnóstico, para realizar tests genéticos de portadores o tests predictivos. Beneficio para terceros. Autonomía reproductiva en el contexto del Diagnóstico Prenatal. Limitaciones a la autonomía reproductiva. No directividad en el Asesoramiento genético
Unidad 15
Taller – 2 horas
CONSTRUCCION GRAFICA DE GENEALOGIAS CON DISTINTOS MODOS DE TRANSMISION. USO DEL CUADRADO DE PUNNET.
Taller a realizar: se formarán grupos de 3-4 profesionales; cada grupo hará ejercicios diferentes consistentes en dibujar un árbol genealógico de por lo menos tres generaciones de una familia con un desorden genético con los distintos modos de transmisión mendeliana y utilizar el Cuadrado de Punnet para verificar el % de recurrencia.
Unidad 16
Taller – 2 horas
EJERCICIOS DE INTERPRETACIÓN DE COMPLICACIONES DE LAS GENEALOGIAS
Taller a realizar: Algunos grupos recibirán un dibujo de un árbol genealógico con “complicaciones” y deberán interpretarlo correctamente y otros grupos harán lo inverso: se les propondrá una familia “complicada” y tendrán que dibujar su genealogía
Unidad 17
Taller – 2 horas
EJERCICIOS DE IDENTIFICACION DE POSIBLES PORTADORES, PRESINTOMÁTICOS Y PREDISPUESTOS EN FAMILIAS CON UN AFECTADO CON DIAGNÓSTICO CONOCIDO.
Taller a realizar: Recibirán dibujos de genealogías para marcar quiénes pueden ser portadores sanos y quiénes son portadores obligados; quiénes pueden estar en etapa presintomática de la enfermedad y quiénes pueden tener mayor riesgo de ser predispuestos a la enfermedad
Unidad 18
Clase teórica – 2 horas
HERENCIA MULTIFACTORIAL O COMPLEJA. INTRODUCCION A LA
EPIGENETICA
Poligenes o genes menores y factores medio-ambientales. Distribución normal de un fenotipo para caracteres continuos (rasgos cuantitativos) Distribución normal de la susceptibilidad a una enfermedad. Curva de predisposición con “modelo umbral” para caracteres discontinuos. Concepto de “regresión a la media”. Desórdenes con causa Multifactorial. Características de los desórdenes complejos y riesgos de recurrencia empíricos. Concepto de Heredabilidad. Introducción a la Epigenética.
Unidad 19
Clase teórica – 2 horas
DISCAPACIDAD COGNITIVA
Definición y grados de severidad. Prevalencia. Formas de presentación clínica. Principales categorías etiológicas. Ejemplos de fenotipos con DC más frecuentes .Abordaje clínico. Estrategias de Estudio.
Unidad 20
Clase teórica – 2 horas
HERENCIA NO TRADICIONAL: MITOCONDRIAL. IMPRONTA GENÓMICA. DISOMÍA UNIPARENTAL. MUTACIONES DINÁMICAS.
Herencia mitocondrial: Transmisión hereditaria .Genoma mitocondrial. Heteroplasmía. Sistemas afectados por las mutaciones del ADN mitocondrial. Ejemplos clínicos.
Impronta Genómica: concepto. Mecanismo de producción. Disomía uniparental. Ej: S. de Prader-Willi y S. de Angelman. Mecanismos de origen de ambos síndromes. Mutaciones dinámicas. Fenómeno de Anticipación. Ej. : S. de Fragilidad del X y Distrofia Miotónica de Steinert.
Unidad 21
Taller – 1.5 horas
EJERCICIOS SOBRE LOS RESULTADOS DE LA PERDIDA DEL BALANCE CROMOSOMICO A PARTIR DE LA TRANSMISIÓN DE REORDENAMIENTOS
PARENTALES BALANCEADOS Y SU POSIBLE EFECTO EN LA DESCENDENCIA
Taller a realizar: Se proyectarán casos de anomalías cromosómicas estructurales balanceadas (translocaciones recíprocas y robertsonianas) y los profesionales tendrán que deducir individualmente (con lápiz y papel) las posibles segregaciones meióticas que se pueden producir cuando el portador tenga descendencia y cuáles podrán ser los efectos en los hijos.
Unidad 22
Clase teórica – 2 horas
ERRORES METABOLICOS QUE CURSAN CON DETERIORO NEUROLOGICO
Metabolopatías: concepto y generalidades. Ejemplos:
• Desórdenes peroxisomales : Adrenoleucodistrofia
• Desórdenes lisosomales: Enf. de Gaucher
• Desórdenes metabolismo carbohidratos: Galactosemia
• Desórdenes del metabolismo de las purinas: Síndrome de Lesch- Nyhan
• Desórdenes del metabolismo del cobre: Enf. de Wilson.
Unidad 23
Clase teórica – 3 horas
ESTRUCTURA Y FUNCION DE GENES Y CROMOSOMAS.
La célula. Composición, estructura y función del ADN. Composición, estructura y función del cromosoma. Ciclo celular: División celular. Replicación semi-conservativa del ADN. Sistemas de reparación del ADN. Mitosis y Meiosis. Muerte celular (apoptosis y necrosis)
Unidad 24
Taller – 2 horas
RECONOCIMIENTO CLINICO DE RASGOS FENOTÍPICOS DISMÓRFICOS SOBRE FOTOGRAFÍAS DE AFECTADOS
Taller a realizar: Se proyectarán fotos y los profesionales deberán reconocer lo que no es convencional en el fenotipo: variantes morfológicas normales, anomalías menores, anomalías mayores (deformaciones, malformaciones, displasias, disrupciones) y de patrones de anomalías múltiples.
Unidad 25
Clase teórica – 3 horas
DOGMA CENTRAL: TRANSCRIPCION Y TRADUCCION
Trascripción. Tipos y funciones del ARN. Código genético .Traducción. Síntesis de proteínas. Proteínas: tipos y funciones. Regulación de la expresión génica.
Unidad 26
Taller – 2 horas
EJERCICIOS DE CORRELACIÓN ENTRE MUTACIONES EN REGIÓN CODIFICANTE , ARNm Y PROTEINA
Taller a realizar: Se trabajará con el Código Genético: el docente les presentará distintas mutaciones y los profesionales tendrán que reconocer el tipo de mutación y deducir la secuencia del ARN m y la secuencia de aminoácidos de la proteína anormal.
Unidad 27
Taller – 2.5 horas
ROL PLAYING: COMUNICACIÓN DEL PROFESIONAL CON EL PACIENTE Y LA FAMILIA (en diversas situaciones)
Taller a realizar: se formarán grupos de 3-4 maestrandos para asumir el rol del profesional y los pacientes y acompañantes en situaciones diversas: primera consulta; solicitud de antecedentes familiares y origen étnico; solicitud de antecedentes prenatales; comunicación de un diagnóstico; comunicación de riesgo de recurrencia; comunicación de opciones reproductivas.
Cada grupo actuará frente al resto quienes pueden hacer comentarios críticos al finalizar cada actuación de los grupos.
Unidad 28
Clase teórica – 2 horas
TECNICAS DE ESTUDIO CITOGENÉTICO CLASICO Y CITOGENÉTICO –MOLECULAR
Bandeos cromosómicos. Hibridación in situ con Fluorescencia (FISH) Hibridación genómica comparativa (CGH array)
Unidad 29
Clase teórica – 2 horas
METODOS Y TECNICAS DE ESTUDIO DEL ADN
Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR). Southern Blot. Secuenciación. MLPA Polimorfismos del ADN: SNPS, Microsatélites, Variantes del número de copias (CNV)
Unidad 30
Clase Práctica – 1.5 horas
MOSTRACION DE TECNICAS Y OBSERVACIÓN AL MICROSCOPIO EN LABORATORIO DE CITOGENETICA
Práctica a realizar: observación al microscopio de:
a) cromosomas normales en metafase con Bandeos G, de Alta Resolución y con técnica de FISH (en muestras de sangre, amniocitos y vellosidades coriales.
b) cromosomas con anomalías numéricas y estructurales
Unidad 31
Clase Práctica – 1.5 horas
MOSTRACION DE TECNICAS Y APARATOS EN LABORATORIO DE ANALISIS GENETICO MOLECULAR
Práctica a realizar: Los profesionales podrán observar desde una muestra de ADN hasta los equipos que se usan para estudios genético- moleculares
Carga horaria: 60 horas
Aranceles:
Profesionales $ 2.000
Médicos y Profesionales del Hospital Italiano de Buenos Aires $ 1.000
Extranjeros U$S 550
Informes e Inscripción
Instituto Universitario Escuela de Medicina Hospital Italiano.
Potosí 4234, 2º piso - Oficina Posgrado
TEL. 4959-0200. Int. 5324
posgrado@hospitalitaliano.org.ar
http://www.hospitalitaliano.org.ar/edu/index.php?contenido=ver_curso.php&id_curso=13534
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