Un nuevo estudio de investigadores de la Columbia University Medical Center (Estados Unidos), del que informa “Nature Genetics”, destaca el papel que dos genes, el factor H y el factor B, juegan en el desarrollo temprano de tres de los cuatro casos de degeneración macular asociada a la edad (DMAE).
Los hallazgos indican que un 74% de los pacientes con DMAE son portadores de una de estas dos variantes genéticas que incrementan significativamente el riesgo de sufrir esta patología.
Los investigadores llevaron a cabo un análisis genético de 1.300 personas y, de inmediato, identificaron el factor B como el modificador mayor de esta enfermedad ocular. Además, descubrieron que, mientras el factor H es un inhibidor de la respuesta inmune a la infección, el factor B es un activador. A causa de los papeles complementarios de estos dos genes, una variación del factor B puede proteger contra la DMAE, incluso en portadores de alto riesgo de una variante del factor H, y viceversa.
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Publicado el 13 de marzo de 2006
Investigaciones
Nuevos descubrimientos genéticos explican el 74% de los casos de DMAE
Investigación genética de avanzada.
Un nuevo estudio de investigadores de la Columbia University Medical Center (Estados Unidos), del que informa “Nature Genetics”, destaca el papel que dos genes, el factor H y el factor B, juegan en el desarrollo temprano de tres de los cuatro casos de degeneración macular asociada a la edad (DMAE).
Los hallazgos indican que un 74% de los pacientes con DMAE son portadores de una de estas dos variantes genéticas que incrementan significativamente el riesgo de sufrir esta patología.
Los investigadores llevaron a cabo un análisis genético de 1.300 personas y, de inmediato, identificaron el factor B como el modificador mayor de esta enfermedad ocular. Además, descubrieron que, mientras el factor H es un inhibidor de la respuesta inmune a la infección, el factor B es un activador. A causa de los papeles complementarios de estos dos genes, una variación del factor B puede proteger contra la DMAE, incluso en portadores de alto riesgo de una variante del factor H, y viceversa.