Novo estudo genético promete melhorar qualidade de vida de pacientes com anemia falciforme

Pesquisadores da USP, em parceria com a Fundação Pró-Sangue, realizaram o sequenciamento genético de 3 mil pessoas com anemia falciforme. O estudo representa um avanço significativo no tratamento da condição. A professora Ester Sabino, do Departamento de Moléstias Infecciosas e Parasitárias da Faculdade de Medicina da USP e pesquisadora do Instituto de Medicina Tropical, explica que o projeto é de longa duração e tenta entender as causas e o que está associado ao desenvolvimento dessa doença no corpo. 

A anemia falciforme é uma doença hereditária que modifica as hemoglobinas do corpo. A forma alterada da hemoglobina é denominada hemoglobina S – quando os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina S, eles podem assumir o formato de foice e ser menos flexíveis, gerando uma série de consequências no paciente. “Oclusão das artérias, o que pode gerar muita dor, úlcera de perna, problemas ósseos, problemas de infecção. Um dos principais fatores, e é por isso que ela chama anemia, é que essas células são destruídas, então a pessoa fica anêmica. Por esse motivo, esses pacientes precisam receber transfusão de sangue de forma contínua”, conta a especialista.

Um dos principais benefícios do estudo é a genotipagem detalhada dos pacientes, que pode ajudar a reduzir complicações causadas por transfusões de sangue. Como a anemia falciforme demanda transfusões frequentes, o risco de reações adversas relacionadas à incompatibilidade sanguínea é elevado. “A pessoa que recebe uma transfusão só não precisa dessa preocupação, mas, se ela vai receber muitas transfusões, o organismo pode produzir anticorpos contra esses outros antígenos; então, no caso da anemia falciforme, você precisa se atentar a muitos outros antígenos da superfície desses glóbulos vermelhos”, detalha.

Ester Sabino explica que a tipagem sanguínea tradicional, baseada nos grupos ABO e fator Rh, não é suficiente para garantir total compatibilidade entre doadores e receptores. Isso porque existem outros antígenos nos glóbulos vermelhos que podem desencadear uma resposta imune adversa no paciente. Com a genotipagem é possível classificar esses subtipos sanguíneos com mais precisão, garantindo que os pacientes recebam sangue mais compatível e reduzindo os riscos de complicações. “Com essas informações, conseguimos fornecer aos pacientes um cartão com os detalhes do seu perfil sanguíneo, permitindo que médicos e Hemocentros tenham acesso imediato às especificações necessárias para transfusões mais seguras”, destaca.

Outro aspecto fundamental do estudo é a possibilidade de aprimorar o diagnóstico precoce da doença. No Brasil, a anemia falciforme já é identificada no teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida do bebê. No entanto, a evolução da condição varia de paciente para paciente, tornando essencial um acompanhamento contínuo e personalizado.

Os pesquisadores esperam que ao compreender melhor os fatores genéticos que influenciam a gravidade da doença seja possível desenvolver tratamentos mais eficazes e individualizados. “A história natural da anemia falciforme ainda não é completamente compreendida. Com esse estudo, queremos identificar quais características genéticas estão associadas a complicações mais graves e, assim, intervir de maneira mais eficiente.”