Novo banco de dados de pacientes com doença genética visa prevenir câncer

A síndrome de Lynch afeta cerca de 1 em 279 pessoas na Inglaterra, mas apenas 5% das pessoas sabem que têm a condição. A síndrome de Lynch é uma condição genética hereditária que aumenta muito o risco de câncer — incluindo um risco aumentado de câncer de intestino ao longo da vida de até 80% — e pode fazer com que o câncer ocorra duas décadas antes do que na população em geral.

Anteriormente, a falta de acesso a dados hospitalares e genômicos combinados dificultava a pesquisa sobre a condição e seus resultados.

Para resolver isso, o National Disease Registration Service (NDRS), o NHS Genomic Medicine Service Alliances (GMSAs) e o NHS Regional Clinical Genetics Services, juntamente com pesquisadores do The Institute of Cancer Research, em Londres, criaram o primeiro registro de banco de dados abrangente do Reino Unido para pacientes com síndrome de Lynch.

O Registro Nacional Inglês da Síndrome de Lynch, descrito em um artigo no periódico eClinicalMedicine , pode ser vinculado ao Conjunto de Dados do Registro Nacional de Câncer, para que o diagnóstico, o tratamento e os resultados do câncer possam ser pareados com os dados genômicos dos pacientes com síndrome de Lynch.

Essa fonte clinicamente rica de dados será estudada por pesquisadores do Instituto de Pesquisa do Câncer (ICR) e de outros lugares com o objetivo de encontrar estratégias personalizadas de prevenção e tratamento do câncer que possam melhorar significativamente os resultados para pacientes com síndrome de Lynch.

O banco de dados garantirá que todos os pacientes com síndrome de Lynch sejam chamados para exames regulares de câncer de intestino para detectar a doença em estágios iniciais, quando o tratamento é mais bem-sucedido. Além disso, os pesquisadores poderão encontrar pacientes que são elegíveis para ensaios clínicos, agilizando o processo e garantindo que os tratamentos possam chegar aos pacientes mais rapidamente.

Ao coletar dados de toda a Inglaterra, o banco de dados da síndrome de Lynch identificará diferenças regionais no acesso e na qualidade do atendimento recebido pelos pacientes, bem como seus resultados de saúde.

O banco de dados compreende mais de 9.000 pacientes individuais com síndrome de Lynch, e foi projetado para que os clínicos possam facilmente adicionar quaisquer pacientes diagnosticados no futuro. Espera-se que isso aumente à medida que o NHS implemente o teste de tumor da síndrome de Lynch para todos os diagnosticados com câncer de intestino ou endometrial, com um diagnóstico de síndrome de Lynch não apenas ajudando a orientar um tratamento de câncer mais personalizado, mas permitindo que suas famílias e parentes também recebam o teste.

A Dra. Lucy Loong, pesquisadora clínica em genética translacional do câncer no The Institute of Cancer Research, em Londres, disse: "Grandes bancos de dados como este são de imenso valor. Ao centralizar os dados genéticos dos pacientes, juntamente com informações detalhadas sobre o diagnóstico de câncer e tratamentos que esses pacientes receberam, os pesquisadores obterão insights cruciais sobre a síndrome de Lynch. Isso desbloqueará novas oportunidades para medicina de precisão e prevenção, melhorando, em última análise, a vida dos pacientes que vivem com a doença."

O banco de dados servirá como um modelo para outras condições

A Professora Clare Turnbull, Professora de Genética Translacional do Câncer no Instituto de Pesquisa do Câncer de Londres e Consultora em Genética Clínica do Câncer no Royal Marsden NHS Foundation Trust, disse:

"Este é o primeiro registro em qualquer lugar do Reino Unido a coletar dados sobre todos os pacientes identificados em todo o país com uma condição genética específica. Estamos confiantes de que isso servirá como um modelo para estabelecer futuros registros de outras condições, para as quais já existem intervenções baseadas em evidências para triagem e redução de risco."

Uma das 9.000 pessoas no Registro Nacional Inglês de Síndrome de Lynch é Cara Hoofe. Cara foi diagnosticada com câncer de intestino em 2016, aos 32 anos. Durante o tratamento, a biópsia do tumor indicou que ela poderia ter síndrome de Lynch. Após um simples exame de sangue, isso foi confirmado, e em 2021 ela foi diagnosticada com câncer de útero.

Cara disse: "Um diagnóstico de Síndrome de Lynch pode parecer assustador, e vem com muitas decisões emocionais — como a decisão que tomei de fazer uma cirurgia preventiva para remover meus ovários, para reduzir meu risco de ter câncer novamente. Mas, para mim, saber que tenho Síndrome de Lynch significa que há uma oportunidade para intervenção precoce. Isso me dá esperança de que os pesquisadores usarão esse banco de dados para encontrar tratamentos direcionados e mais eficazes, para que um dia, um diagnóstico de Síndrome de Lynch possa não ser tão assustador."

Dr. Steven Hardy, Chefe de Genômica e Doenças Raras no National Disease Registration Service, disse: "O National Lynch Registry é uma conquista fantástica e reflete um enorme esforço colaborativo entre as comunidades de genômica clínica e câncer. Pela primeira vez, podemos analisar as taxas de diagnóstico e como isso pode variar em todo o país, e garantir que os pacientes de Lynch tenham acesso à vigilância colonoscópica compartilhando informações com o programa nacional de triagem de câncer de intestino do NHS."

O Dr. Kevin Monahan, colíder do National Lynch Syndrome Transformation Project, disse: "Um diagnóstico de síndrome de Lynch oferece muitas oportunidades para prevenir cânceres de intestino, ginecológicos e outros. No entanto, temos que saber quem tem a condição para que possamos fornecer intervenções que salvam vidas, como colonoscopia e cirurgia preventiva. É por isso que o National Lynch Registry é um grande passo à frente, é uma mudança de jogo para pessoas com síndrome de Lynch e suas famílias."