Mutaciones genéticas se asocian a la retinitis pigmentaria

En concreto, a 15 miembros de la familia A y tres de la familia B se les realizó completas evaluaciones oftalmológicas. Durante cuatro generaciones, miembros de ambas familias habían sido afectados por RP. Se llevaron a cabo análisis genéricos para caracterizar las mutaciones genéticas y los fenotipos resultantes.

En ambas familias se identificaron dos nuevas mutaciones del gen RPGR: en la familia A, la mutación Glu 414 y en la B, la mutación IVS 2-1. Todos los varones de la familia A estaban gravemente afectados por RP, pero mantenían una agudeza visual central hasta llegar a la cincuentena y no desarrollaban maculopatías en ojo de buey. El fenotipo de las mujeres era muy variable. Algunos de los portadores mostraban una grave fenotipia. Una mujer presentaba un fenotipo asimétrico. En otros portadores, eran asintomáticos.

Todos los miembros portadores de la mutación Glu 414 mostraban alteraciones electrorretinográficas de los conos rojos y cinco de ellos se habían quedado sordos. Los miembros varones de la familia B estaban gravemente afectados, con pérdida temprana de agudeza visual, escotomas centrales y maculopatía en ojo de buey. La mujeres de esta familia no presentaban síntomas, pero los electrorretinogramas mostraban cambios de los conos rojos. Ningún miembro de esta familia había perdido la audición.

Webs Relacionadas
Research Institute of the McGill University Health Centre
http://ww2.mcgill.ca/muhc-ri/main2.htm/
American Journal of Ophthalmology
http://www.sciencedirect.com/