Fue hallada al estudiar a familias con un trastorno de los ojos hereditario llamado síndrome de retracción de Duane, cuyos afectados tienen una capacidad limitada para mover sus ojos hacia fuera o hacia el interior
Una proteína de señalización que ayuda a las fibras nerviosas a encontrar los músculos diana correctos desempeña un papel clave en el desarrollo del control del movimiento de los ojos humanos, según un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Wisconsin(Estados Unidos), que se publica en “Science”.
Los investigadores estudiaron familias con un trastorno de los ojos hereditario llamado síndrome de retracción de Duane. Los individuos con este trastorno tienen una capacidad limitada para mover sus ojos hacia fuera o hacia el interior.
Los investigadores descubrieron que el trastorno está causado por las mutaciones en el gen que codifica la alfa2-quimerina, proteína previamente implicada en el proceso por el que las fibras nerviosas en desarrollo localizan sus músculos diana.
Las mutaciones que causan la enfermedad producen una forma hiperactiva de alfa-2 quimerina que alteraba el desarrollo nervioso cuando se evaluó en un sistema modelo de un embrión de pollo.