Los estudios llevados a cabo sobre el tema se iniciaron con el hallazgo de una variante molecular en un paciente diagnosticado de leucemia, lo que permitió comenzar la investigación para identificar el posible origen del cromosoma Filadelfia.
Las universidades de Turín, Nápoles y Bari y los servicios de Hematología de los hospitales Carlos Haya y Reina Sofía investigaron durante casi tres años en esta línea, hasta que identificaron un "duplicón", que apareció hace aproximadamente 14 millones de años en la línea evolutiva que condujo a la especie humana. Este "duplicón" sería el posible responsable de los acontecimientos genéticos que llevarían, finalmente, a la formación del cromosoma Filadelfia.
Los "duplicones" son secuencias idénticas de ADN que se repiten en distintos cromosomas y que tienen como misión la formación de nuevos genes, por este motivo, los investigadores aseguraron "la participación del nombrado cromosoma en el origen de diversas patologías". Este trabajo abre un nuevo camino de investigación y ha contado con la ayuda financiera del Fondo de Investigación Sanitaria y la Fundación Hospital Carlos Haya, mediante las becas Cajamar.
Webs Relacionadas
Hospital Universitario Reina Sofía
http://www.hrs.sas.junta-andalucia.es/
Hospital Regional Universitario Carlos Haya
http://www.carloshaya.net/