Logro de médicos argentinos contra un mal hereditario

Con apenas diez meses de vida, Santiago se convirtió ayer en el primer paciente del mundo que recibió una transfusión de sangre proveniente de cordón umbilical para revertir un trastorno hereditario y poco frecuente del sistema inmunológico, que mantiene al organismo desprotegido frente a toda enfermedad.

Desde hace nueve meses, especialistas del Hospital Garrahan trabajan para reconstruir el sistema inmune del bebe y “borrar” la falla genética que le impide a su organismo identificar las partículas extrañas (antígenos) nocivas y producir los anticuerpos necesarios para eliminarlas.

“Al mes de vida recibimos a Santiago derivado de un hospital de Jujuy, donde vive su familia, y confirmamos el diagnóstico de inmunodeficiencia primaria combinada hereditaria”, explicó a LA NACION la doctora Mariana Bonduel, jefa de la Unidad de Trasplante de Médula Osea del Garrahan y responsable de la terapia con la que se está tratando a Santiago.

Ayer, por la mañana, el bebe recibió células madre de sangre de cordón umbilical, donadas, de manera anónima, al Banco Nacional de Sangre de Cordón del Centro de Sangre de Nueva York, que intentan apuntalar su sistema inmunológico.

"Estábamos muy preocupados porque Santiago es de Jujuy y tiene características étnicas muy particulares, por lo que el problema era encontrar a alguien compatible -explicó Bonduel-. Nos informaron que había una unidad de sangre en Nueva York donada por una mamá guatemalteca, que se determinó que era idéntica. Como era la mejor alternativa para Santiago, se organizó de inmediato el traslado coordinado por el Incucai."

La afección que padece el pequeño paciente es un defecto de los antígenos HLA de clase II. Estos antígenos leucocitarios humanos (HLA, por su sigla en inglés) son moléculas fundamentales para poner en marcha la respuesta del sistema inmune. Son los responsables de adherirse a los antígenos nocivos para "presentárselos" a los linfocitos, un tipo de glóbulos blancos que activan la protección inmunológica.

Cuando hay un déficit de HLA, como el que padece Santiago, el organismo no puede defenderse y la persona muere dentro del primer año de vida, como ocurrió con cuatro hermanitos del bebe. Por este motivo, los médicos jujeños derivaron a Santiago de inmediato al Garrahan.

Cómo empezó todo

Hace nueve meses, la primera medida que tomaron la doctora Bonduel y su equipo fue realizar un urgente trasplante de médula ósea. La donante fue la madre del bebe.

"Fue un trasplante especial porque de la médula ósea de la mamá se retiraron los linfocitos T para evitar que la médula agrediera al organismo del paciente y éste la rechazara. Esto sólo se puede hacer en el caso de las inmunodeficiencias graves", precisó la doctora Bonduel.

Pero esto fue sólo una panacea temporal, ya que durante los tres primeros meses los especialistas observaron una reconstrucción parcial de los linfocitos, que activó en parte la defensa del bebe. Sin embargo, enseguida su sistema inmune volvió al punto de partida.

"Decidimos, entonces, mantenerlo internado, ya que así podíamos garantizar un aislamiento estricto y controlado", comentó Bonduel. Las dos opciones disponibles eran buscar un nuevo donante de médula ósea para un segundo trasplante o intentar encontrar sangre de cordón umbilical idéntica. En ambos casos, los donantes ya no podían ser familiares, porque ni el padre ni la hermana de Santiago eran histocompatibles.

Se estima que en los chicos o los adultos que necesitan un trasplante de médula ósea se encuentra un donante familiar compatible sólo entre el 20 y el 30% de los casos. Y en el caso de Santiago, las oportunidades ya estaban agotadas.

Entonces, con la ayuda de la doctora Ana del Pozo, jefa de Hemoterapia y directora del Banco Público de Sangre de Cordón Umbilical, que funciona en el Garrahan, el equipo se conectó con los bancos de sangre de cordón del mundo y el Banco Nacional de Sangre de Cordón del Centro de Sangre de Nueva York, que dirige el inmunogenetista chileno Pablo Rubinstein, informó sobre la existencia del material idéntico.

La donante anónima, según informó la doctora Bonduel, fue una mujer guatemalteca que vive en los Estados Unidos. Una vez demostrada la compatibilidad de la muestra, se organizó su traslado a la Argentina con la participación del Incucai.

Los 25 mililitros de sangre que protegían las células madre para Santiago viajaron dentro de una bolsita plástica en una caja metálica del tamaño de una paquete de cigarrillos. La viabilidad de las células se aseguró con una sustancia de criopreservante.

Ayer por la mañana, y durante 30 minutos, se realizó la transfusión de células al bebe.

"Habían pasado seis meses del trasplante y el paciente estaba en buen estado, así que preparamos lo que denominamos régimen de acondicionamiento con tres drogas inmunosupresoras para eliminar de su organismo los linfocitos producidos por la médula trasplantada", explicó Bonduel.

Ayer fue el "día de la siembra", aquel en que las células madre circulan por la sangre hasta que un sistema celular similar a un imán las atrae a la médula ósea del paciente. Allí se asientan y comienzan a proliferar y diferenciarse, es decir, a producir dos líneas celulares hematopoyéticas: una, que será la responsable de producir los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas, y la otra, las poblaciones de linfocitos.

Tiempo de oro

Desde el momento en que las nuevas células ingresaron en el organismo de Santiago, comenzó a correr un tiempo de oro en el que los especialistas observarán de cerca si la terapia utilizada reconstruye los linfocitos normales para que protejan al bebe de cualquier infección.

"Esta es la etapa más delicada, en la que vamos a comprobar si las nuevas células pueden reconstituir los linfocitos para que se organice una respuesta inmunológica normal", explicó Bonduel.

Si todo sigue su curso normal, los médicos verán los primeros linfocitos en la sangre del bebe dentro de los 15 días. "Esperamos que tengan los antígenos que le faltan al paciente. Este trasplante es la alternativa terapéutica que podemos ofrecer en última instancia. Dos ya implicaría mucho riesgo", concluyó.

Por Fabiola Czubaj
De la Redacción de LA NACION