Investigadores españoles descubren los mecanismos de la telangiectasia hemorrágica hereditaria

Los investigadores salmantinos han demostrado en cobayos heterozigotos para endoglina –que tienen en funcionamiento sólo uno de los dos alelos del gen y producen una cantidad insuficiente de la proteína– que la deficiencia de esta sustancia está asociada a una disminución en la expresión de otra proteína, la sintasa de óxido nítrico constitutiva.

Esto produce una disminución de la producción de óxido nítrico, que desempeña un papel clave en la regulación del flujo de sangre por los capilares del organismo, explican.

Asimismo, los científicos han demostrado que estos ratones tienen una respuesta vasodilatadora disminuida, por lo que postulan que el mantenimiento de un flujo de sangre disminuido a través de estos capilares puede llevar a su desaparición y a la aparición cortocircuitos arteriovenosos propios de la enfermedad.

Hasta la fecha se sabía que esta enfermedad hereditaria ocurre por un defecto en la angiogénesis, pero se desconocía cómo la mutación de endoglina podía causar las alteraciones vasculares características de la patología.

En concreto, la telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Rendu-Osler Weber, es una enfermedad caracterizada por malformaciones vasculares, que se transmite de forma autosómica y que afecta a una de cada 25.000 personas.

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