Investigaciones para evitar ceguera infantil

Sibila Camps
scamps@clarin.com

Mediante una técnica de transferencia genética, un equipo científico estadounidense logró evitar que nacieran ciegos un grupo de pollos, afectados por una enfermedad muy similar a otra que causa una forma de ceguera infantil. El trabajo fue editado por Public Library of Science.

Se trata del tipo 1 de la amaurosis congénita de Leber (conocida como LCA, su sigla en inglés), que provoca ceguera ya desde el nacimiento, o bien en la infancia o en la adolescencia. La LCA, a su vez, forma parte de las enfermedades degenerativas de la retina.

La falla reside en alguno de un grupo de genes que producen proteínas fundamentales para que ciertas células fotorreceptoras respondan a la luz, en especial cómo vuelven al estado de reposo después de haber sido estimuladas por la luz.

La terapia génica resulta prometedora para este tipo de desórdenes, porque se conoce cuál es el gen defectuoso y las células dañadas aún están vivas, aunque no funcionan correctamente. En los últimos años se realizaron otros dos estudios sobre amaurosis congénita de Leber, cuyos resultados se divulgaron en 2001. En ambos, la falla estaba en el gen RPE65, causante del 15% de los casos de LCA.

Uno se focalizó en ratones ciegos. Los investigadores de la Universidad de Alabama en Birmingham les administraron por vía oral una proteína y lograron restaurar la visión a animales que tenían de 8 a 12 semanas. El otro ensayo, conducido por las universidades de Florida, Cornell y Pennsylvania, se realizó en tres perros de la raza Briard de 3 meses. Se les inyectó en el ojo derecho un virus adaptado, utilizado como vector, que transportaba centenares de copias sanas del gen RPE65, y tres meses después los perros habían recuperado la vista en ese ojo.

El experimento realizado ahora, conducido por la profesora Sue Semple-Rowland, de la Universidad de Florida, apuntó a otro gen defectuoso, el FUCY2D, que causa el 20% de los casos de LCA. Como modelo animal utilizaron pollos Rhode Island afectados por una enfermedad muy similar. Los científicos también emplearon un virus vector para inyectar genes sanos en siete huevos de dos días. Seis pollos nacieron sanos.

Luego de dos décadas dedicadas a este tema, sin embargo, Semple-Rowland no está eufórica: los pollos se quedaron ciegos a los cuatro meses. La especialista cree que el tratamiento reparó menos de la mitad de los fotorreceptores situados en las retinas de los pollos, y que el resto continuó defectuoso. Pero promete que ahora harán foco en una restitución permanente. "Sólo es cuestión de afinar la técnica", señala.

Los científicos apuntan a que, en las personas, la inyección de genes sanos se aplique directamente en el globo ocular del niño antes de que cumpla 2 años, ya que a menudo el LCA1 se diagnostica recién después del nacimiento. Semple-Rowland advierte sin embargo que aún falta mucho, incluso antes de iniciar los ensayos en humanos, sobre todo para demostrar que el virus que transporta los genes sanos es inocuo.