La mutación del factor V de Leiden es un defecto genético común asociado con un aumento del riesgo de padecer un tromboembolismo venoso. Aún son poco claras las implicancias clínicas de esta mutación para los portadores asintomáticos y la utilidad que ofrece un screening de los miembros de familias en las cuales el probando porta la mutación y padece de tromboembolismo venoso.
A partir de un estudio prospectivo de cohorte, un grupo de investigadores holandeses ha intentado determinar la incidencia del tromboembolismo venoso en portadores asintomáticos de la mutación del factor V de Leiden.
Durante la investigación fueron seleccionados un total de 470 portadores asintomáticos de la mutación del factor V de Leiden (234 hombres, 236 mujeres; promedio de edad, 43 años [rango, 15 a 88 años]), 12 de los cuales eran homocigóticos. Los portadores fueron identificados a través de un screening de los parientes en primer grado (mayores de 15 años de edad) de 270 probandos sintomáticos.
Los investigadores intentaron diagnosticar objetivamente episodios de tromboembolismo venoso y la relación entre la incidencia y la exposición a situaciones de alto riesgo.
Durante el estudio se observaron 9 eventos tromboembólicos venosos sobre un total de 1.564 observaciones anuales, dando como resultado una incidencia anual del 0.58% (IC 95%, 0.26% a 1.10%). La incidencia del tromboembolismo venoso espontáneo fue del 0.26% (IC, 0.07% a 0.65%) por año; del 3.5% (IC, 0.1% to 17.8%) por episodio quirúrgico, trauma, or inmobilización; del 0.0% (IC, 0.0% a 19.5%) por embarazo; del 1.8% (IC, 0.4% a 5.2%) por año de uso de anticonceptivos orales y del 2.9% (IC, 0.8% a 15.3%) por año de uso de una terapia de reemplazo por hormonas.
El índice anual absoluto de tromboembolismo venoso espontáneo en portadores asintomáticos de la mutación del factor V de Leiden es bajo y no justifica un screening de rutina en los familiares de pacientes sintomáticos.
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