Identifican una anomalía genética en un tipo de distrofia muscular

Aunque hasta ahora se desconocían los genes implicados en la FHSD, se sabía que una determinada secuencia de ADN que normalmente aparece muy repetida en el cromosoma 4, es muy corta en los pacientes afectados. Éstos no suelen tener más de 11 copias de esta secuencia, mientras que la población general puede llegar hasta las 150 copias. De hecho, los investigadores, que han publicado su estudio en “Cell”, encontraron que el número de copias correlaciona con la gravedad de la enfermedad: los enfermos que tienen de una a tres copias presentan la mayor gravedad, mientras que los que tienen de ocho a diez presentan un cuadro moderado.

Los científicos se cuestionaron entonces si las repeticiones de esta secuencia de ADN controlan la actividad de los genes en el área cercana y si el número de copias se correspondía con el nivel de actividad en estos genes. Y observaron que parece que estas repeticiones sí controlan la actividad en los genes cercanos. La secuencia de ADN repetida se liga a un complejo de proteínas que suprime la actividad de los genes, pero cuando es escaso el número de copias se debilita la capacidad de estas proteínas para bloquear la actividad de los genes.

Webs Relacionadas
Università degli Studi di Pavia
http://www.unipv.it/
University of Massachusetss Medical School
http://www.umassmed.edu/
Cell 
http://www.cell.com/