Identificado un segundo gen que incrementa el riesgo de Alzheimer

Científicos suizos de la Universidad de Zurich publican en "Archives of Neurology" haber identificado un segundo gen relacionado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Llamado CYP64, el gen codifica una proteína que ayuda al cerebro a procesar y eliminar el exceso de colesterol, el cual desempeña probablemente un papel en la formación de los depósitos de amiloide.

Los autores indican que formas mutadas tanto del gen CYP64 como el APOE4 multiplican por diez entre sus portadores el riesgo de desarrollar Alzheimer respecto a individuos con las formas no mutadas de estos genes. Explican que las variantes defectuosas del APOE4 también desempeñan un papel en el procesamiento del colesterol.

Los autores han llegado a identificar el gen tras examinar a cientos de pacientes vivos y fallecidos con y sin la enfermedad de Alzheimer.

En los resultados se muestra que un polimorfismo en el CYP64 se asoció a un esceso de proteína beta amiloide en el tejido cerebral y con incrementos de los niveles de péptido beta amiloide y proteían tau fosforilada en líquido cefalorraquídeo. Además, se observó que la variante genética se asocia a un elevado riesgo de Alzheimer esporádico de inicio tardío.