Identificado un gen causante de glaucoma de ángulo abierto

Investigadores de la Universidad de Connecticut (Estados Unidos) son los autores del artículo, donde explican que analizaron el ADN de 54 familias afectadas por una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto.

Identificaron tres mutaciones causantes de la enfermedad en el gen OPTN, localizado en el cromosoma 10. Este gen codifica una proteína llamada optineurina, que parece desempeñar un papel importante en la protección de los nervios del interior del ojo.

Nueve de las familias examinadas (16,7%) eran portadoras de algunas de las tres mutaciones genéticas identificadas. De hecho, los autores hablan de una cuarta mutación que parece estar asociada a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, y que se encontró en el 14% de los individuos con glaucoma esporádico. También se encontró en el 2% de personas sin glaucoma.

La investigación muestra que las mutaciones en el OPTN dan lugar a una forma defectuosa de optineurina que, en opinión de los autores, es incapaz de proteger el nervio óptico adecuadamente.

Añaden que este descubrimiento apoya la teoría de las causas genéticas del glaucoma y puede contribuir al desarrollo de nuevas formas de detectar y prevenir la enfermedad.

Webs Relacionadas
University of Connecticut
http://www.uconn.edu/
Science
http://www.sciencemag.org/

Cita: Science 2002;295:1077-1079