Identificado un gen causante de ceguera hereditaria

Un grupo de investigación liderado por la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que dirige el Dr. Guillermo Antiñolo, en colaboración con científicos del Reino Unido, ha identificado y caracterizado el gen responsable de la distrofia hereditaria de retina.

En rueda de prensa, la consejera de Salud de Andalucía, María Jesús Montero, resaltó hoy que el mal funcionamiento del citado gen representa el 14% del total de las distrofias hereditarias, "lo que supone la mayor prevalencia de todas las descritas". En concreto, precisó que esta patología, la distrofia hereditaria de retina, provoca la ceguera a quienes la padecen y afecta a una de cada 4.000 personas.

Al hilo de ello, avanzó que este hallazgo permitirá a la comunidad andaluza liderar un ensayo clínico en modelos animales que, de obtener resultados satisfactorios, abriría la puerta a futuros ensayos en humanos, con su potencial traslación a la farmacopea para una patología que hoy por hoy no cuenta con fármacos efectivos.

De hecho, destacó que la trascendencia de este descubrimiento tendrá su reflejo en una próxima publicación en una revista especializada de impacto, que por el momento declinaron desvelar de cual se trata.

En la misma línea, Montero apuntó que ha sido "la primera vez" que un grupo andaluz lidera la identificación de un nuevo gen asociado a una patología hereditaria altamente invalidante, enmarcada dentro de las denominadas enfermedades raras.

Por su parte, el Dr. Antiñolo, director del Plan de Genética de Andalucía, explicó que, pese a que la identificación de este gen y su funcionamiento anómalo tuvo lugar el pasado año, el hallazgo es fruto de los trabajos que vienen desarrollando desde 1996 y, más recientemente, desde hace cuatro años en los que viene colaborando el grupo británico encabezado por el profesor Batacharya.

En cuanto a su traslación a la clínica, el Dr. Antiñolo concretó que el inicio del ensayo clínico en modelos animales "podría comenzar en el plazo de unos seis meses", si bien puntualizó que la conclusión definitiva de estos trabajos en modelos animales tendría un período de duración aproximado de unos tres años, en función de la marcha de estos trabajos.

En caso de que los ensayos en animales diesen sus frutos, este experto en terapia génica sostuvo que el siguiente paso sería su traslación a la clínica en humanos, cuyo período puede dilatarse varios años más. Aún con todo, destacó la importancia de este descubrimiento que, a priori, abre la puerta a futuros desarrollos farmacológicos.

Añadió que el descubrimiento de este gen permitirá impulsar una línea de investigación en terapia génica, la cual tratará de introducir copias de genes normales en las células de pacientes afectados por enfermedades monogénicas -derivadas de la mutación de un gen-, con el fin de corregir la enfermedad. Con esta introducción de genes sanos se tratará de reemplazar la función del gen defectuoso, de manera que se pueda frenar la enfermedad o incluso revertir la ceguera.