Identificada una mutación genética responsable de algunos casos de fibrilación auricular hereditaria

Investigadores franceses y chinos han identificado una mutación genética que parece estar implicada en formas hereditarias infrecuentes de fibrilación auricular, que incrementan el riesgo de infarto de miocardio e ictus.

Escriben en "Science" que descubrir un gen relacionado con la enfermedad arrojaría luz al conocimiento sobre cómo se desarrolla la fibrilación auricular y podría dar lugar al desarrollo de nuevas terapias.

La variante genética se ha identificado en una familia de China, pero no en otras formas de la enfermedad, lo que sugiere que es una combinación de factores genéticos y ambientales la que contribuye al desarrollo de este tipo de arritmia cardíaca.

La mayoría de casos es consecuencia de otras enfermedades, como la cardiopatía isquémica, la insuficiencia cardíaca o la hipertensión arterial. Pero un número pequeño de pacientes con historia familiar adquieren la fibrilación auricular en ausencia de otras enfermedades subyacentes, por lo que se considera que tales casos son resultado de factores genéticos.

En la nueva investigación se ha identificado una forma anómala de un gen en todos los miembros de una familia china que presentan la enfermedad. Por el contrario los miembros de la misma familia que no estaban afectados por la arritmia, salvo uno, no eran portadores de la mutación. En total, se analizó 44 componentes de la misma, 16 de los cuales presentaban el gen anómalo. En otro grupo de 188 personas sin fibrilación auricular no se encontró la mutación en ninguna de ellas.

Se encuentra en un gen conocido como KCNQ1, que codifica una parte del canal que controla el flujo de los iones de potasio dentro y fuera de las células cardíacas.

Pero los autores no encontraron la mutación en otras seis familias con historia de la enfermedad ni en otros 19 pacientes con fibrilación auricular de causa no identificada.

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Science
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