Investigadores del Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble (Francia) han identificado una mutación en un gen llamado AURKC (Aurora cinasa C) en 14 hombres estériles con ascendencia del Norte de África. Las conclusiones sobre el descubrimiento, que remontan a hace 1.500 años el origen de la mutación del gen, se publican en la edición digital de “Nature Genetics”.
Los científicos, dirigidos por el Dr. Pierre Ray, estudiaron 14 hombres cuya infertilidad parecía tener un origen similar. Sus espermatozoides tenían cabezas más grandes, un mayor contenido de ADN y un número variable de flagelos, las colas que impulsan el esperma. Un análisis genético identificó una mutación en AURKC que dañaba gravemente la proteína codificada por el gen. El gen AURKC codifica una enzima que participa en la fosforización de otras proteínas y los autores muestran que la mutación anula esta actividad.
Un análisis de la región genómica que rodea a AURKC señala que estos individuos tienen otros marcadores en común, lo que sugiere que esta mutación apareció en un ancestro común del Norte de África hace aproximadamente 1.500 años. Los autores indican que se realizará un estudio más amplio de la prevalencia de la mutación en los originarios de esta región africana.
Nature Genetics 2007;doi:10.1038/ng2027
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Publicado el 17 de abril de 2007
Medicina reporductiva
Identificada una mutación genética que produce infertilidad
Una ancestral mutación genémica
Investigadores del Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble (Francia) han identificado una mutación en un gen llamado AURKC (Aurora cinasa C) en 14 hombres estériles con ascendencia del Norte de África. Las conclusiones sobre el descubrimiento, que remontan a hace 1.500 años el origen de la mutación del gen, se publican en la edición digital de “Nature Genetics”.
Los científicos, dirigidos por el Dr. Pierre Ray, estudiaron 14 hombres cuya infertilidad parecía tener un origen similar. Sus espermatozoides tenían cabezas más grandes, un mayor contenido de ADN y un número variable de flagelos, las colas que impulsan el esperma. Un análisis genético identificó una mutación en AURKC que dañaba gravemente la proteína codificada por el gen. El gen AURKC codifica una enzima que participa en la fosforización de otras proteínas y los autores muestran que la mutación anula esta actividad.
Un análisis de la región genómica que rodea a AURKC señala que estos individuos tienen otros marcadores en común, lo que sugiere que esta mutación apareció en un ancestro común del Norte de África hace aproximadamente 1.500 años. Los autores indican que se realizará un estudio más amplio de la prevalencia de la mutación en los originarios de esta región africana.
Nature Genetics 2007;doi:10.1038/ng2027