Identificada una mutación genética implicada en el Parkinson de inicio temprano

En la edición electrónica de "Science" explican que, si bien estas mutaciones probablemente no son causa de la forma de Parkinson más común, el estudio de esta rara versión de la enfermedad puede conducir a comprender mejor sus causas.

Los autores, del Erasmus Medical Center de Rotterdam y de la Universidad de La Sapienza de Roma, descubrieron las mutaciones cuando mapeaban genes de dos familias con historia de Parkinson de inicio temprano, una holandesa y otra italiana. Los miembros de las mismas presentaban una mutación en el gen que codifica una proteína llamada DJ-1, de modo que en una de las familias, sus miembros carecían completamente de la proteína, mientras que en la otra se encontraba inactiva.

Los autores escriben que, hasta la fecha, sólo dos genes se consideran verdaderamente implicados en el Parkinson: el gen de la sinucleína alfa y el parkin. Por ello, el descubrimiento de otro gen representa una nueva clave para comprender los mecanismos que subyacen en la enfermedad.

Por otro lado, comentan que la función de la proteína DJ-1 normal se desconoce, aunque los primeros datos parecen indicar que protege las células de la oxidación.

Webs Relacionadas
Science
http://www.sciencemag.org/
Erasmus Medical Center Rotterdam
http://www.erasmusmc.nl/
Univesità degli studi di Roma La Sapienza
http://strudel.di.unipi.it/