En el análisis genético encontraron que faltaban ciertos elementos -21 pares de bases de nucleótidos y 7 aminoácidos- en el gen de los miembros de la citada familia, que durante generaciones se han visto afectados por la enfermedad.
Según el principal investigador, el Dr. Eric Topol, esta mutación afecta a la pared de las coronarias, impidiendo que se proteja a sí misma de la formación de placas ateroscleróticas. Aunque considera improbable encontrar otras familias con la misma mutación, sí será posible encontrar otras mutaciones en el mismo gen que estén relacionadas con el riesgo coronario, aunque en menor grado que en la familia estudiada, cuyos miembros portadores de la mutación presentan 100% de probabilidades de desarrollar cardiopatía coronaria.
Webs Relacionadas
Science
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Cleveland Clinic
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