Medical News

/ Published on August 4, 2003

Diabetes

Identificada una familia de genes del metabolismo implicados en el desarrollo de la diabetes tipo 2

Científicos norteamericanos publican los resultados de una ambiciosa investigación genética sobre el proceso que conduce a la enfermedad.

Publican sus resultados en "Proceedings of the National Academy of Sciences", donde explican su búsqueda de genes que pueden estar alterados en pacientes con diabetes y en aquellos que presentan alto riesgo de desarrollarla.

Utilizaron microarrays para medir la actividad de más de 7.000 genes en tejido muscular de población mexicano-americana, que presenta alto riesgo de diabetes. Los resultados obtenidos fueron comparados con tres grupos de personas: diabéticos diagnosticados, sujetos sanos y sujetos con alto riesgo por presentar historia familiar de la enfermedad, llamados prediabéticos.

Encontraron que dos genes, llamados PCG1-alfa y PCG1-beta, muestran actividad reducida no sólo en los diabéticos, sino también en los que tienen historia familiar. Esta actividad reducida parece conducir a una expresión reducida de un gran grupo de genes implicados en el metabolismo de las grasas y los hidratos de carbono. Tales genes codifican proteínas en la mitocondria, estructura celular que desempeña un papel crucial en el metabolismo energético. En opinión de los autores, la reducida actividad de estos genes podría dar lugar a resistencia a la insulina.

Técnicas bioinformáticas permitieron posteriormente centrarse en los genes más relevantes del grupo de 7.000 estudiados en principio, y en concreto se identificaron 187 genes que son expresados de forma diferente en diabéticos y no diabéticos. La comparación entre no diabéticos y personas con historia familiar también propició la identificación de 166 cuya actividad es distinta entre ambos grupos. Un análisis posterior de las dos comparaciones permitió observar que 55 genes presentan una actividad alterada tanto en diabéticos como prediabéticos.

La investigación de estos hallazgos muestra que la mayoría de los genes con actividad alterada codifican proteínas de la mitocondria, y la mayor parte están regulados por otro gen conocido como NRF-1. A juicio de los investigadores, ello proporciona una pista para investigar los genes PCG1 alfa y beta, que funcionan conjuntamente con el NRF-1 y que pueden ser algo así como controladores maestros de muchos genes metabólicos importantes en la resistencia a la insulina y la diabetes.

Según los autores, la información obtenida es interesante, ya que proporciona una dirección para futuras investigaciones sobre el papel de estos genes en el desarrollo de la enfermedad. Asimismo, podría ayudar a identificar individuos de alto riesgo, así como estrategias para prevenir que se produzcan estos cambios de actividad genética.

Webs Relacionadas
Proceedings of the National Academy of Sciences
http://www.pnas.org/
Joslin Diabetes Center
http://www.joslin.harvard.edu/

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