Hallado un gen causante de retinosis pigmentaria

El equipo del Dr. Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, en colaboración con el del científico británico Shomi Bhattacharya, actual director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, ha descubierto el gen de mayor dimensión en el ojo humano que causa retinosis pigmentaria, según publican en "Nature Genetics".
 
El gen, bautizado como EYS y "completamente desconocido hasta el momento", se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y, al estar mutado, provocaría fallos en su estructura, provocando su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.
 
El trabajo permite avanzar en la lucha contra la retinosis pigmentaria, la causa hereditaria más frecuente de ceguera en la población, posibilitando el consejo genético de las familias, nuevos tratamientos, estudios de prevalencia, la búsqueda del origen de la enfermedad y datos de la evolución genética de los mamíferos.