Genética y trombosis de la postmenopausia

Investigadores de la University of Washington, de Seattle (Estados Unidos), han identificado nuevas variantes genéticas que podrían estar asociadas con el riesgo de desarrollar trombosis venosas después de la menopausia. Las conclusiones de la investigación se publican en "JAMA".

La trombosis de vena profunda ocurre cuando se produce un coágulo sanguíneo en muslos o en la parte inferior de las piernas. Este coágulo puede desprenderse y viajar por la circulación sanguínea hasta alcanzar el cerebro, el corazón o los pulmones, causando graves daños en el órgano afectado.

En su estudio, los investigadores examinaron la asociación de variantes genéticas comunes en 24 genes candidatos asociados a la coagulación con el riesgo de sufrir por primera vez una trombosis venosa en mujeres posmenopáusicas.

Las participantes del estudio fueron 349 mujeres que habían pasado la menopausia o se encontraban en los años próximos, anteriores o posteriores, de entre 30 y 89 años que pasaron por una primera trombosis venosa entre enero de 1995 y diciembre de 2002. El grupo control incluía 1.680 mujeres que compartían las mismas características pero que no tenían antecedentes de trombosis venosa profunda o embolia pulmonar.

Los investigadores analizaron marcadores genéticos, los haplotipos, y cambios en las secuencias de ADN, los polimorfismos de núcleotido único (SNP).

Según los investigadores, sólo el gen inhibidor de la vía del factor tisular demostró una asociación global con el riesgo. El estudio reveló cinco asociaciones de SNP significativas en tres de los genes candidatos, los factores V, XI y la proteína C. Dos de estas asociaciones han sido descubiertas ya con anterioridad. Los investigadores señalan la identificación de otras 22 variantes distribuidas en 15 genes que consideran asociaciones interesantes.

Los autores concluyen que después de tener en cuenta múltiples pruebas, se identificaron cinco SNP asociados con el riesgo de trombosis venosa, tres de ellos descubiertos en el presente estudio. Señalan que para corroborar estos descubrimientos e identificar que factores genéticos pueden influir en el riesgo de trombosis venosa en las mujeres posmenopáusicas serán necesarias investigaciones posteriores que repliquen estas asociaciones.

JAMA 2007;297:489-498