Gen que aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1

Se trata de una variante en el gen KIAA0350, el cual se expresa casi exclusivamente en las células inmunitarias. Se trata del quinto gen asociado a la enfermedad

Un estudio publicado en la edición electrónica de "Nature" revela el hallazgo de una variante genética que incrementa en niños el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1. Firman el estudio investigadores del Children's Hospital de Filadelfia (Estados Unidos) y de la McGill University de Montreal (Canadá).

Hasta la fecha se han descubierto cuatro genes asociados a la diabetes tipo 1 y se espera identificar unos cuantos más –alrededor de 15 o 20, a juicio de los autores-, que interactúan incrementando el riesgo.

Para los investigadores, la tecnología de genotipado disponible en la actualidad ha revolucionado la forma en que se plantean y responden preguntas, ya que permite detectar variantes genéticas frecuentes en grandes muestras de individuos y comenzar a comprender como interactúan los múltiples genes en enfermedades complejas como la diabetes.

En el presente estudio, los autores comenzaron examinando los genomas de 1.046 niños con diabetes tipo 1. Posteriormente se compararon los genomas de 563 niños afectados con los de 1.146 controles. Los resultados se combinaron con los obtenidos de un análisis independiente de 483 familias en los que se analizó el genoma de un niño afectado y de sus dos progenitores.

La investigación confirmó las localizaciones de los genes asociados a la diabetes tipo 1 ya conocidos, pero reveló una nueva variante de la enfermedad en el cromosoma 16, en un gen llamado KIAA0350. Replicaron el hallazgo en una cohorte de 1.333 niños, así como en otros 390 grupos familiares.

Ese gen está activo casi exclusivamente en las células inmunitarias. Aunque los científicos no conocen con precisión la función exacta de la proteína que codifica, algunos grupos de investigación creen que produce la llamada lectina tipo C, localizada en la superficie de las células inmunitarias y que se une a grupos de azúcares en el organismo.

Dada la situación, los autores subrayan la necesidad de investigar el papel del gen, si bien recuerdan que los linfocitos NK (natural killer) lo expresan en abundancia, aunque a diferentes niveles en función de cada variante genética. La hipótesis planteada es que una mutación específica del KIAA0350 puede influir en la unión del azúcar a la proteína y desencadenar una respuesta autoinmune que activa los citados linfocitos, de modo que atacan y destruyen las células pancreáticas que producen la insulina, lo que da lugar a la diabetes tipo 1. "Una variante particular del gen protege frente a esa inadecuada respuesta autoinmune mientras que una variante distinta provoca que eso suceda", escriben.

Nature 2007;doi:10.1038/nature06010