Gêmeos digitais médicos: a revolução personalizada da saúde

O desenvolvimento da medicina personalizada tem sido um desafio na comunidade médica por décadas. Atualmente, as decisões de tratamento se baseiam amplamente em diretrizes de melhores práticas e na interpretação dos dados disponíveis por um médico. Com volumes clínicos sem precedentes e o número cada vez de dados, essa prática se tornou um empreendimento difícil que resulta em uma abordagem de tratamento generalizada em vez de cuidados personalizados. Uma aplicação particular na engenharia, o gêmeo digital foi proposto como uma solução potencial.

Gêmeos digitais médicos combinam diversos fluxos de dados de saúde e modelagem de doenças para produzir uma cópia dinâmica de um paciente que orienta a equipe clínica em direção a um tratamento personalizado, ao mesmo tempo em que alivia a carga de trabalho. Esse processo permite o compartilhamento e a interpretação ativos de dados para aumentar a tomada de decisões clínicas. Oferecem claras vantagens sobre os cuidados convencionais, gerando um modelo de doença altamente detalhado e personalizado, o paciente in silico, que pode ser usado para visualizar métricas de doenças do paciente, prever a progressão e simular diferentes resultados de tratamento.

Como resultado de tais características, um corpo emergente de literatura recomenda uma abordagem de gêmeo digital para uma gama crescente de doenças. No entanto, não existe um consenso formal em relação às características que distinguem os gêmeos digitais dos modelos convencionais. Inteligência artificial (IA) autônoma e modelos de doenças mecanicistas estão sendo frequentemente rebatizados como gêmeos digitais médicos para aumentar seu impacto.

Para concretizar o potencial dos gêmeos digitais médicos no fornecimento de medicina personalizada e na melhoria dos resultados de saúde para todos, os recursos fundamentais precisam ser delineados. Por isso, Sandée e colaboradores (2025) definiram o que é um gêmeo digital médico e como é possível construir um.

Na engenharia, o gêmeo digital é definido como uma representação virtual conectada a um objeto físico, implicando que as mudanças no original são dinamicamente refletidas na cópia. Pode ser dividido nos seguintes cinco componentes essenciais: objeto físico, conexão de dados, modelo, interface e sincronização do gêmeo. Sua adaptação para medicina gera uma representação virtual do paciente (modelo in silico) que utiliza dados do mundo real para permitir simulações e análises para personalizar tratamentos e prever resultados.

O objeto físico é o foco do gêmeo digital. Na engenharia, ele varia de dispositivos individuais (como motores) a processos inteiros, incluindo linhas de montagem e cadeias de suprimentos complexas. Em contrapartida, o gêmeo digital médico se concentra na saúde e no ambiente do paciente, conforme descrito por dados multimodais — incluindo, entre outros, exames laboratoriais, imagens, sequenciamento e avaliações de saúde digital. Os dados são selecionados com base na necessidade médica, o que pode resultar em uma aquisição inicial de dados esparsos que pode se tornar extensa posteriormente. O gêmeo digital pode depender de dados seletivos; no entanto, deve recomendar a aquisição de dados adicionais em casos de incerteza.

O sistema processa os dados coletados do objeto físico e os encaminha para o modelo. Este processo representa um desafio substancial para aplicações médicas porque as informações são amplamente não estruturadas e multimodais, exigindo capacidades substanciais de harmonização e fusão. Por exemplo, derivar um diagnóstico do prontuário eletrônico geralmente requer a revisão por um indivíduo com experiência médica. Esses desafios são exacerbados em instâncias como a busca por valores laboratoriais com nomes diferentes em vários sistemas médicos e a derivação de medições de imagens.

O modelo gera uma cópia in silico do objeto físico com base nas informações fornecidas através da conexão de dados. Os gêmeos digitais podem ser usados não apenas para modelar doenças, mas também para considerar o bem-estar, trabalhando para manter a saúde de um indivíduo e realinhá-la em direção a uma linha de base ideal. A interface de engenharia permite que um operador interprete o modelo, capture sua incerteza e ajuste o objeto ou processo físico.

É possível alinhar esse modelo com uma interface baseada em IA, como um modelo de linguagem semelhante ao ChatGPT, para atuar efetivamente como um intermediário entre o modelo paciente in silico e a equipe clínica. Por exemplo, tal interface pode receber uma solicitação da equipe clínica para estabelecer o efeito de diferentes terapias contra o câncer, consultar o paciente in silico e, posteriormente, integrar suas descobertas ao prontuário eletrônico.

O ciclo é repetido quando novos dados são coletados, justificando uma reavaliação e uma atualização correspondente, quase em tempo real, do modelo, denominada sincronização gêmea.  Uma grande diferença entre um modelo autônomo e um gêmeo digital é a sua atualização contínua quando novas informações estão disponíveis.

Figura 1: Integração entre o paciente, o modelo in silico, os dados e o sistema de saúde. Imagem adaptada de Sandée e colaboradores (2025).

Os gêmeos digitais médicos dependem de várias tecnologias para permitir a incorporação de diversos dados multimodais, modelagem precisa de doenças e interpretação. Os avanços contínuos em duas áreas em particular — tecnologias de sequenciamento e vestíveis — provavelmente terão um impacto substancial nesse modelo.

Com os avanços nas tecnologias de sequenciamento, as doenças estão sendo cada vez mais caracterizadas em uma base molecular, com diferentes subtipos revelados por mutações genéticas específicas. O desenvolvimento de biópsias líquidas para detectar material genético liberado por tumores sólidos no sangue permite a detecção precoce e a caracterização de cânceres heterogêneos com uma simples coleta de sangue. Além disso, outros avanços, incluindo o sequenciamento de quarta geração, reduzirão as restrições de tempo e custo, oferecendo o potencial para uma integração rápida e direta no fluxo de trabalho clínico.

As tecnologias vestíveis oferecem um meio de medir continuamente os sinais vitais e o ambiente de um paciente. Ao contrário dos testes clínicos que são projetados e otimizados para denotar o início da doença, os vestíveis podem permitir a detecção de mudanças mais sutis, fornecendo insights sobre o bem-estar de um indivíduo e os primeiros sinais de um estado de mal-estar. Além disso, oferecem um meio de comunicação direta com o paciente, servindo como uma interface para transmitir informações do modelo paciente in silico e da equipe clínica para o paciente.

A inteligência artificial tem inúmeras aplicações dentro da estrutura de gêmeos digitais. Por exemplo, ela consegue harmonizar os dados, medir volume dos tumores através de tomografias computadorizadas ou identificar valores laboratoriais a partir do prontuário eletrônico, entre outras aplicações.

A IA pode gerar modelos preditivos mesmo que os mecanismos subjacentes da doença sejam desconhecidos, fornecendo uma alternativa importante e um complemento aos modelos mecanicistas. Por exemplo, redes neurais têm sido usadas para prever mudanças na forma do tumor pulmonar ao longo de um ciclo de tratamento de radiação e mitigar a exposição ao tecido saudável. Embora sejam necessários mais testes, as suas aplicações permitem o diagnóstico e prognóstico de doenças complexas.

Embora a IA tenha demonstrado grande poder preditivo para doenças altamente complexas, muitas vezes não consegue extrair insights biológicos, extrapolar a evolução da doença e manter a precisão preditiva em diferentes coortes. Em contraste, os modelos mecanicistas baseiam-se na compreensão dos processos da doença subjacente, usando estruturas matemáticas para definir as relações entre os parâmetros da patologia e as variáveis clínicas. Com uma base sólida na fisiopatologia da doença, estas abordagens destacam-se na extrapolação da evolução da doença para além das observações diretas e são robustas em diferentes coortes. Por exemplo, as diretrizes de dosagem de medicamentos são ajustadas para grupos etários com base em diferenças na função renal, na contagem de receptores e em outros parâmetros estimados pela farmacodinâmica. Embora eficaz dentro de um grupo etário, esta abordagem não tem em conta a variabilidade dentro de cada grupo. Dentro dos gêmeos digitais médicos, a dosagem de medicamentos é individualizada para o paciente, identificando os parâmetros do sistema de equações diferenciais ordinárias com base nas entradas de dados multimodais do paciente.

Sandée e colaboradores (2025) definiram o conceito de gêmeos digitais médicos e defenderam os seus cinco pilares: paciente, conexão de dados, paciente in silico, interface e sincronização gêmea. A evolução em tempo real entre todos os componentes diferencia os gêmeos digitais das abordagens de modelagem convencionais. O artigo destacou estratégias para projetar um gêmeo digital médico, considerando os avanços recentes em IA e seu papel potencial no enfrentamento dos desafios da área da saúde.