Factores genéticos que contribuyen al riesgo de desarrollar una endometriosis.

Existen evidencias de que la genética cumple un rol en la patogénesis de la endometriosis, basadas en reportes de familias y parientes de primer grado (Simpson et al., 1980 ; Lamb et al., 1986 ; Coxhead y Thomas, 1993 ; Moen y Magnus, 1993 ; Olive, 1993 ; Kennedy et al., 1995 ; dos Reis et al., 1999 ; Kennedy, 1999 ). Se reportó un riesgo 4-8 veces mayor en los familiares de primer grado de desarrollar una endometriosis con respecto a la población general. Estudios en gemelares (Moen, 1994 ; Hadfield et al., 1997a ; Treloar et al., 1999 ) y en animales (Hadfield et al., 1997b ) también muestran un factor genético en la patogénesis de la endometriosis a pesar de que el modo de transmisión no está bien establecido. Se asume un patrón de herencia compleja (Simpson et al., 1980; Moen and Schei, 1997; Kennedy, 1999).

La prevalencia de endometriosis en la población no se conoce exactamente, pero se estima que es del 2-10% en las mujeres en edad reproductiva (Olive, 1993 ; Moen y Schei, 1997). El diagnóstico es difícil porque se requiere la realización de una laparoscopía o una laparotomía. Muchas veces se hace en el contexto de otro diagnóstico o en los casos de esterilidad sin causa aparente en que se realiza una laparoscopía.

Los avances en genética humana han llevado a poder identificar los genes responsables de varias patologías. El ~1% de las patologías tienen su origen en una alteración de un único gen. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades son de origen poligenético, infeccioso o relacionado con agentes externos o son producto de la interacción entre factores genéticos y externos. En este trabajo se intenta buscar una base genética a la endometriosis en mujeres de Islandia utilizando una base de datos genealógica.

Las características de la población de Islandia, donde no hay mucha diversidad genética (Gudmundsson et al., 2000) y existe un único sistema pago de salud, la hace ideal para este tipo de estudio. Islandia posee una base de datos con el diagnóstico de todos los pacientes y la información genealógica de los últimos 10 siglos. Esto incluye las 283.000 personas que viven ahí y la mayoría de sus ancestros desde que se establecieron en el siglo nueve.

Con esta base de datos y la lista de mujeres con diagnóstico de endometriosis durante 1981-1993, se estimó la contribución del factor genético en la endometriosis. Se calculó el riesgo relativo para hermanas y primas comparando el coeficiente promedio para endometriosis y un grupo control.

Artículo comentado por la Dra. Marisa Alejandra Geller, editora responsable de IntraMed en la especialidad de Tocoginecología.

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