Estudian el origen de la mutación del insomnio letal familiar

El insomnio letal familiar (ILF) es una de las enfermedades consideradas raras —hay menos de 100 casos descritos en todo el mundo—. El trastorno impide al enfermo conciliar el sueño hasta que llega un momento en el que ya no duerme más, lo que, al cabo de unos meses, provoca su muerte. El ILF es una enfermedad genética provocada por la mutación D178N y pertenece al grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET).
 
La investigadora Ana Belén Rodríguez Martínez ha dedicado su tesis doctoral a este tema, bajo el título "Insomnio Letal Familiar en el País Vasco: búsqueda del efecto fundador de la mutación D178N(-129M) y efectos del estrés oxidativo en muestras retrospectivas". Esta licenciada en Biología trabaja actualmente como investigadora asociada a un proyecto de Neiker-Tecnalia.
 
A partir 1996, tras el brote de la nueva variante la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ) —asociada al consumo de carne de vacuno con encefalopatía espongiforme bovina o "mal de las vacas locas"—, la Unión Europea impulsó la creación de sistemas de vigilancia de enfermedades priónicas —grupo al que pertenecen tanto dicho mal como el ILF—. De ese modo se constató que la incidencia de personas portadoras de la mutación responsable del ILF era muy elevada en la Comunidad Autónoma del País Vasco, donde se ha localizado el 50% de los casos registrados en España.
 
Esta zona se caracteriza por una orografía montañosa, que ha propiciado el aislamiento cultural y genético. A causa dichas características, los investigadores creyeron que la presencia de la mutación en el País Vasco podía deberse al llamado efecto fundador. Se produce este efecto cuando se forma una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de personas, por lo que gran parte de ellos portan las mismas características genéticas.
 
Teniendo en cuenta el escenario, se plantearon tres objetivos: buscar el posible efecto fundador de la mutación D178N entre los pacientes del País Vasco, establecer relaciones entre los portadores del País Vasco con otros casos de España y de Europa, y estimar la edad del ancestro común más reciente.
 
Tras estudiar los casos de IFL del País Vasco, la investigadora constató que las familias genéticas de los enfermos coinciden. Por lo tanto, concluye que la alta incidencia de la enfermedad se debe a un efecto fundador de la mutación en dicha región. Además, los datos genealógicos relacionan la mayoría de los casos entre sí, y sitúan las generaciones más antiguas portadoras de la mutación en una región al sur del País Vasco en los siglos XVII y XVIII.
 
Tras realizar comparaciones con otras regiones, la Dra. Rodríguez concluye que se pueden establecer relaciones entre los casos de Alemania y de Véneto (Italia) por un lado, y los de la Toscana (Italia) y algunos de los casos españoles por otro. Concluye asimismo que no todos los casos españoles tienen el mismo origen. Al estimar la edad del ancestro común más reciente, se ha podido calcular que dos de esas variantes de la mutación se dieron hace más de 2.000 años.