Envejecimiento, pérdida de visión y genes

Dos estudios recientes señalan que la genética desempeña un gran papel en la degeneración macular asociada con la edad (DMAE), según informa “Nature Genetics”. "Hicimos un análisis muy detallado de un gen que anteriormente se había determinado que se había relacionado con la DMAE", explicó el investigador principal de un estudio, Prof. Gonçalo Abecasis, de la University of Michigan (Estados Unidos). "Hallamos que había muchas variantes del gen que podrían aumentar el riesgo de DMAE, algunos con efectos bastante contundentes", agregó.

Estudios anteriores habían hallado que una variante genética de una proteína llamada factor complementario H (FCH) se relacionaba con un aumento en el riesgo de desarrollar DMAE. Estos nuevos estudios demuestran que otras variantes del gen FCH también tienen mucha relación con el riesgo de DMAE.

En el primer estudio, el equipo del Prof. Abecasis examinó variantes genéticas relacionadas con el gen FCH. Estudiaron estas variantes en 726 pacientes de DMAE y en 268 personas que no tenían la afección. Hallaron que las variantes relacionadas con el gen FCH, que no cambia por sí mismo la proteína, contribuyen genéticamente al riesgo de DMAE. También mostraron que múltiples variantes tomadas en conjunto constituyen una gran proporción del riesgo de la gente.

Lo que resulta inusual acerca del hallazgo es que estas variantes no tienen un efecto obvio sobre la proteína, comentaron los investigadores. El hallazgo podría ofrecerles a los científicos un medio más preciso de determinar el riesgo específico de una persona para DMAE.

El otro estudio fue dirigido por el Prof. Mark Daly, del Massachusetts General Hospital (Estados Unidos). Su equipo examinó las causas genéticas de los casos de DMAE y hallaron que una variante común del FCH influía sobre el riesgo de DMAE. Así como con el estudio de Prof. Abecasis, esta variante no parecía tener relación con la proteína CFH. El grupo de Massachusetts estudió a más de 1,200 pacientes de DMAE y a más de 900 que no tenían la enfermedad.

También confirmaron relaciones entre la susceptibilidad a la DMAE y las variaciones en otros dos genes. El estudio halló que, en conjunto, las variaciones genéticas de estos tres genes constituyeron una proporción importante del aumento en el riesgo de DMAE.

"Identificamos una nueva variante genética relacionada con la DMAE", aseguró el Prof. Daly. "Además, hemos confirmado otros varios hallazgos. Ahora tenemos confirmación de tres genes relacionados con la DMAE", agregó.

Expertos aseguran que los hermanos de los pacientes de DMAE están en riesgo entre 3 y 6 veces mayor de desarrollar la enfermedad, en comparación con la población general. El grupo del Prof. Daly calcula ahora que las variaciones en estos tres genes corresponden a cerca de la mitad del aumento en el riesgo.

Nature Genetics 2006;38: 1049-1054,1055-1059